Wat is een omphalocele?

Een omphalocele is een aangeboren afwijking (treedt op bij de geboorte) die optreedt als gevolg van een afwijking in de ontwikkeling van de foetus. Het betreft een opening in de buikspieren (op de plaats waar de navelstreng zit). Door deze afwijkende opening kunnen de organen van de baby door de spierwand steken, zodat de organen zich aan de buitenkant van het lichaam bevinden. De organen zijn bedekt met een heldere laag slijmvliezen, die dient om ze te helpen beschermen.

Een omphalocele kan klein zijn en slechts een deel van de darm betreffen, of het kan erg groot zijn, waarbij verschillende organen van de buik (inclusief de darmen, lever en milt) door de opening uitsteken.BDe exacte oorzaak van een omphalocele is niet helemaal duidelijk, maar er wordt aangenomen dat sommige gevallen verband houden met een onderliggende genetische aandoening.

Symptomen

Het primaire symptoom van een omphalocele is het uitsteken van de buikorganen door de buikspierwand. Het komt vaak voor dat baby’s geboren met een omphalocele ook andere aangeboren afwijkingen hebben, zoals hartafwijkingen, het Beckwith-Wiedemann-syndroom, het Shprintzen-Goldberg-syndroom en meer.

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt beschouwd als een overgroeisyndroom waarbij verschillende delen van het lichaam betrokken kunnen zijn (zoals overgroei van organen of het lichaam). Zuigelingen geboren met het Bechwith-Wiedemann-syndroom zijn veel groter dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. De ernst van het syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Shprintzen-Goldberg-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij misvormingen van het bindweefsel, het skeletstelsel, het craniofaciale (botten van het hoofd en het gezicht) en het hart optreden.

Andere symptomen die omphalocele kunnen vergezellen, zijn onder meer:

• Langzame groei voor de geboorte (intra-uteriene groeivertraging genoemd)BB
• Abnormaal kleine buik (als gevolg van misvorming tijdens de ontwikkeling van de foetus)
• Onontwikkelde longen (evenals een borstwand die kleiner is dan normaal om normale longvorming mogelijk te maken)
• Ademhalingsinsufficiëntie (waarbij mechanische ventilatie nodig is om te ademen)
• Gastro-intestinale problemen (zoals zure reflux)
• Voedingsproblemen
• Meerdere gezondheidsproblemen (meestal geassocieerd met grote omphaloceles)

Verschil tussen Omphalocele en Gastroschisis

Gastroschisis is een geboorteafwijking van de buikwand die lijkt op een omphalocele; het belangrijkste verschil is waar de opening zich in de buikspierwand bevindt. De opening van een omphalocele bevindt zich in het midden van de navelstreng (waar de navelstreng de buik raakt). Gastroschisis omvat een opening rechts van de navelstreng, waardoor de dikke en dunne darm (en mogelijk andere organen) uitsteken.BB

In tegenstelling tot een omphalocele heeft gastroschisis geen membraan dat de blootgestelde organen bedekt. Dit gebrek aan membraanbedekking veroorzaakt complicaties, waarvan vele niet aanwezig zijn bij mensen met omphalocele. Een dergelijke complicatie betreft organen die beschadigd raken door direct contact met het vruchtwater in de baarmoeder. Dit kan leiden tot immuun- en ontstekingsreacties die het darmweefsel beschadigen.

De meeste zuigelingen met gastroschisis zijn klein bij de geboorte als gevolg van groeiachterstand in utero (in de baarmoeder); velen zijn prematuur bij de geboorte. Het kan even duren voordat ze hun ontwikkeling hebben ingehaald en er kunnen langdurige gezondheidsproblemen optreden die verband houden met voeding of darmproblemen (door darmbeschadiging).BB

Zuigelingen geboren met gastroschisis hebben meestal geen andere geboorteafwijkingen en ze hebben zelden een genetische aandoening of chromosomale afwijkingen, in tegenstelling tot die met omphalocele. Volgens een onderzoek uit 2014 hadden baby’s met omphalocele zelfs meer kans om te worden gediagnosticeerd met ten minste één andere aangeboren afwijking, zoals pulmonale hypertensieB(een toename van de druk in de longslagader). Zuigelingen geboren met omphalocele bleken ook een veel hoger sterftecijfer (sterfte) te hebben dan die met gastroschisis. BB

Bijna de helft van de baby’s die met een omphalocele worden geboren, heeft ook een genetische aandoening die het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt genoemd, samen met de symptomen die gepaard gaan met deze aandoening.BB

Oorzaken

Omphalocele wordt veroorzaakt door een fout in de ontwikkeling van het spijsverteringskanaal. Tijdens de normale ontwikkeling van de foetus steken de darmen door de navelstreng terwijl de darmen zich ontwikkelen, maar naarmate de foetus zich blijft ontwikkelen, wijken de darmen normaal gesproken terug in de buik. Wanneer een omphalocele optreedt, wijken de darmen niet terug. Het is niet helemaal duidelijk waarom dit precies gebeurt. Er zijn geen specifieke genetische mutaties bekend die dit geboorteafwijking veroorzaken, maar er wordt aangenomen dat meerdere genetische en omgevingsfactoren de ontwikkeling van een omphalocele kunnen beïnvloeden.BB

Diagnose

Een diagnose van een omphalocele wordt vaak gesteld tijdens een echografie tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap.

Zodra een omphalocele wordt gedetecteerd, zal een echografie van het hart van de baby (een foetaal echocardiogram genoemd) worden besteld om er zeker van te zijn dat er geen bijbehorend hartafwijking is. Zodra de baby is geboren, wordt de diagnose bevestigd door een lichamelijk onderzoek door de zorgverlener. Na de geboorte van de baby wordt een röntgenfoto gemaakt om te controleren op problemen met eventuele organen.

Behandeling

Omphalocele-behandeling is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:

• Leeftijd (met name of het kind prematuur is)
• Symptomen
• Algemene gezondheid
• De grootte van de omphalocele
• De grootte van de buik van het kind (wanneer de buik abnormaal klein is, zal de behandeling ingewikkelder zijn)BB

Een klein defect wordt normaal gesproken succesvol behandeld met een chirurgische ingreep, gericht op het terugplaatsen van de organen in de buik van de baby en het sluiten van de buikwandopening na de geboorte. Een grote omphalocele met meerdere betrokken buikorganen (zoals de darmen, lever en milt) kan in verschillende stadia worden behandeld. Behandeling voor grote omphaloceles kan zijn:

• Een steriele bedekking die over de uitstekende organen wordt geplaatst om ze te helpen beschermen
• Chirurgie uitgevoerd in meerdere fasen. Als de buik van de baby niet volledig is ontwikkeld, is deze mogelijk niet groot genoeg om alle organen tegelijk vast te houden. In dit geval zal de chirurg de organen geleidelijk terug in de buik plaatsen, over een tijdspanne van enkele dagen of weken.
• Chirurgische sluiting van de buikwand (zodra elk van de organen erin is geplaatst)
• Hulp bij het ademen (via een mechanische ventilator). Als de buik van het kind te klein is en de organen gezwollen zijn; dit kan ademhalingsmoeilijkheden tot gevolg hebben. Het kind heeft mogelijk hulp nodig bij het ademen totdat de zwelling afneemt en de buikholte groeit om de organen van de baby te activeren.

complicaties

Er zijn verschillende complicaties die kunnen optreden, zowel voor als na de behandeling van een omphalocele. Het risico is groter bij grotere omphaloceles die verschillende stadia van behandeling vereisen. De complicaties kunnen zijn:

• Infectie – vooral als het slijmvlies dat de organen bedekt breekt (wat waarschijnlijk prenataal of tijdens de bevalling zal optreden)
• Orgaanbeschadiging – als een orgaan wordt verdraaid of geknepen, kan het beschadigd raken als gevolg van verlies van bloedtoevoer
• Voedingsproblemen, niet normaal groeien en zich niet normaal ontwikkelen, gastro-intestinale reflux en liesbreuken kunnen optreden na chirurgisch herstel

Prognose

Een prognose is het verwachte resultaat van de behandeling van een specifieke aandoening. De prognose is gebaseerd op onderzoeksgegevens van onderzoeken van anderen met dezelfde aandoening die werden behandeld. De prognose van een omphalocele hangt af van vele factoren, waaronder:

• De grootte van de omphalocele
• Eventuele schade aan de organen (door een verlies van bloedstroom)
• Andere aangeboren geboorteafwijkingen of gezondheidsproblemen

Studie

Een studie uit 2019,Bmet langdurige follow-upevaluatie bij kinderen in de schoolgaande leeftijd die als zuigelingen werden behandeld voor omphalocele, ontdekte enkele feiten over de cognitie, gezondheidsstatus, kwaliteit van leven en gedrag van het kind, concludeerde de studie:

• Degenen die werden behandeld voor een geïsoleerde (geen andere defecten dan een omphalocele), minor omphalocele, hadden geen enkele vorm van langdurige follow-upbehandeling nodig voor gedrags-, cognitieve of gezondheidsproblemen.
• 81% van degenen die werden behandeld voor een “gigantische omphalocele” (meer dan 5 centimeter of 1,9 inch), waren naar verluidt normaal toen ze de leerplichtige leeftijd bereikten, zonder gedrags-, cognitieve of gezondheidsproblemen.
• Degenen met meerdere aangeboren afwijkingen en gigantische omphaloceles hadden de laagste scores voor het risico op een vertraagde cognitieve functie op schoolleeftijd; deze groep werd aanbevolen voor langdurige nazorg en interventie.

Omgaan met een nieuwe baby met een aangeboren afwijking is vaak erg moeilijk, vooral voor de nieuwe ouders, grootouders en andere familieleden. Hoewel het belangrijk is om geloofwaardige bronnen te vinden en jezelf te informeren over wat de toekomst kan brengen, is het net zo belangrijk om niet automatisch het ergste te verwachten. Veel kinderen geboren met een omphalocele leven een volkomen normaal, gezond leven. Zorg ervoor dat u het behandelplan en de prognose (verwachte uitkomst van de behandeling) van uw kind bespreekt met de chirurg, kinderarts en andere deskundige beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

Contact maken met andere ouders die de uitdagingen van het krijgen van een baby, geboren met een aangeboren afwijking (of aanstaande ouders van een kind met een ontwikkelingsafwijking) hebben doorstaan, kan zeer nuttig zijn. Er zijn veel online ondersteuningsbronnen, zoals The March of Dimes, de National Organization of Rare Diseases en meer. De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) heeft een uitgebreide lijst van verschillende lokale en nationale ondersteuningsnetwerken en andere bronnen (zoals financiële hulp, het navigeren door verzekeringsclaims, educatieve informatie en nog veel meer) voor ouders.