Soorten en symptomen van albinisme

Albinisme is een groep erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigment in iemands huid, ogen en haar. Mensen met albinisme, ook wel congenitale hypopigmentatie genoemd, hebben een zeer bleke huidskleur en zijn zeer gevoelig voor blootstelling aan de zon; ze hebben ook de neiging om oogproblemen te hebben. Er zijn veel soorten albinisme, die geen van alle invloed hebben op de levensverwachting. De symptomen van albinisme kunnen meestal gemakkelijk worden behandeld. Deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam en hebben de neiging om mannen en vrouwen in gelijke mate te treffen.

Albinisme is duidelijk bij de geboorte. Als u een nieuwe baby heeft met een aangeboren hypopigmentatiestoornis, moet uw kind in alle opzichten gezond zijn, maar u zult waarschijnlijk speciale voorzorgsmaatregelen moeten nemen om zijn huid en ogen tegen de zon te beschermen. U zult er ook baat bij hebben uzelf en, na verloop van tijd, hem voor te bereiden op het potentieel van anderen die nieuwsgierig zijn naar zijn fysieke kenmerken.

Typen en tekens

Er zijn veel verschillende soorten albinisme, maar de term verwijst meestal naar twee: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair albinisme. Er zijn drie soorten OCA die worden aangeduid als OCA type 1, OCA type 2 en OCA type 3.

Elk type albinisme is het gevolg van een mutatie van een specifiek gen op een specifiek chromosoom dat een disfunctie veroorzaakt van cellen die melanocyten worden genoemd. Deze cellen produceren de melanine, of het pigment, dat kleur geeft aan huid, haar en ogen. Met andere woorden, het is melanine die bepaalt of iemand blond of roodharig is, blauwe of bruine ogen heeft, enzovoort.

Albinisme kan alleen voorkomen of als symptoom van afzonderlijke aandoeningen, zoals het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Waardenburg-syndroom.

Alle soorten albinisme veroorzaken enig gebrek aan pigment, maar de hoeveelheid varieert:

• OCA type 1 houdt meestal een volledige afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen in, hoewel sommige mensen een kleine mate van pigmentatie kunnen hebben. OCA type 1 veroorzaakt ook fotofobie (gevoeligheid voor licht), verminderde gezichtsscherpte en nystagmus (onwillekeurige oogtrekkingen).

• OCA type 2 wordt gekenmerkt door minimale tot matige pigmentatie in de huid, het haar en de ogen, evenals oogproblemen vergelijkbaar met die geassocieerd met OCA type 1.

• OCA type 3 is soms moeilijk te identificeren op basis van alleen uiterlijk. Het valt het meest op wanneer een kind met een zeer lichte huidskleur wordt geboren bij ouders met een donkere huidskleur. Mensen met OCA type 3 hebben meestal problemen met het gezichtsvermogen, maar deze zijn meestal minder ernstig dan bij mensen met OCA type 1 of type 2.BB

• Oculair albinisme treft alleen de ogen, waardoor er minimale pigmentatie ontstaat. De iris kan doorschijnend lijken. Verminderde gezichtsscherpte, nystagmus en moeite met het beheersen van oogbewegingen kunnen optreden.

Diagnose

De aandoening kan worden opgespoord met genetisch onderzoek, maar dit is zelden nodig of wordt routinematig gedaan. De onderscheidende fysieke kenmerken en symptomen van albinisme zijn meestal voldoende om de aandoening te diagnosticeren. Merk op dat er veel variatie kan zijn tussen mensen met albinisme met betrekking tot hoe de aandoening het volgende beïnvloedt.

Haarkleur

Het kan variëren van heel wit tot bruin en in sommige gevallen bijna hetzelfde als dat van iemands ouders of broers en zussen. Mensen met albinisme van Afrikaanse of Aziatische afkomst kunnen geel, roodachtig of bruin haar hebben. Soms wordt het haar van een persoon donkerder naarmate ze ouder worden of door blootstelling aan mineralen in water en het milieu. Wimpers en wenkbrauwen zijn meestal erg bleek.

Huidskleur

De huidskleur van een persoon met albinisme kan al dan niet merkbaar verschillen van die van zijn of haar directe familieleden. Sommige mensen krijgen sproeten, moedervlekken (inclusief roze die geen pigment hebben) en grote sproetachtige vlekken die lentigines worden genoemd. Ze kunnen meestal niet bruin worden, maar verbranden gemakkelijk.

Oogkleur

Dit kan variëren van heel lichtblauw tot bruin en kan veranderen met de leeftijd. Het gebrek aan pigment in de irissen verhindert echter dat ze het licht volledig blokkeren om het oog binnen te komen, dus een persoon met albinisme kan bij sommige verlichting rode ogen lijken te hebben.

Visie

Het meest problematische kenmerk van albinisme is het effect dat het heeft op het gezichtsvermogen. Volgens de Mayo Clinic kunnen problemen zijn:

• Nystagmus – snelle, onwillekeurige heen-en-weer beweging van de ogen
• Het hoofd dobberen of kantelen als reactie op onwillekeurige oogbewegingen en om beter te zien

• Strabisme, waarbij de ogen niet zijn uitgelijnd of in staat om samen te bewegen

• Extreme bijziendheid of verziendheid
• Fotofobie (gevoeligheid voor licht)

• Astigmatisme – wazig zien veroorzaakt door abnormale kromming van het vooroppervlak van het oog

• Abnormale ontwikkeling van het netvlies, resulterend in verminderd zicht
• Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die niet de gebruikelijke zenuwbanen volgen
• Slechte dieptewaarneming
• Juridische blindheid (visie minder dan 20/200) of volledige blindheidBB

Leven met albinisme

Er is geen behandeling of remedie voor albinisme, maar de gevoeligheid van de huid en problemen met het gezichtsvermogen vereisen wel aandacht gedurende het hele leven.

Elke behandeling die een persoon met albinisme nodig heeft met betrekking tot oog- of zichtproblemen, hangt natuurlijk af van zijn of haar individuele symptomen. Sommige mensen moeten mogelijk corrigerende lenzen dragen en niets meer; anderen met een ernstig verminderd gezichtsvermogen hebben mogelijk ondersteuning voor slechtziendheid nodig, zoals leesmateriaal met grote letters of hoog contrast, grote computerschermen, enzovoort.

De huid kan gemakkelijk verbranden, waardoor het risico op huidbeschadiging en zelfs huidkanker toeneemt.BHet is van vitaal belang dat mensen met albinisme een breedspectrumzonnescherm gebruiken en beschermende kleding dragen wanneer ze buiten zijn om door ultraviolet veroorzaakte schade aan de huid te voorkomen. Regelmatige huidcontroles op kanker zijn erg belangrijk. Het dragen van een zonnebril is ook noodzakelijk.

Misschien hebben de belangrijkste problemen waarmee een persoon met albinisme te maken kan krijgen, te maken met misvattingen over de stoornis. Vooral kinderen kunnen vragen krijgen, staren of, helaas, zelfs pesterijen of vooroordelen ervaren van hun leeftijdsgenoten.

Ouders willen misschien met een hulpverlener of therapeut werken terwijl hun kind met albinisme nog jong is om zich op deze uitdaging voor te bereiden. Een goede bron van informatie en ondersteuning over leven met albinisme is te vinden op de website van de Landelijke Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie.