Wat zijn genen, DNA en chromosomen?

Genetica is een tak van wetenschap die genen en erfelijke (erfelijke) patronen bestudeert. Dit omvat de studie van chromosomen (de structuur in cellen die genen bevatten) en DNA (de bouwstenen van genen).

Door te begrijpen hoe genen werken en de menselijke gezondheid beïnvloeden, zijn wetenschappers steeds beter in staat de oorzaken van ziekten te identificeren, het risico op bepaalde ziekten te voorspellen en medicijnen te ontwikkelen die zich kunnen richten op bepaalde specifieke cellen, waaronder kanker.

Dit artikel legt het verschil uit tussen DNA, genen en chromosomen, inclusief hoe ze verwant zijn en welke rol ze spelen in het individuele genoom van elke persoon.

Wat is een genoom?

De beste manier om genetica te begrijpen, is door de genen van een organisme af te breken genoom. Het genoom is de complete set genetische instructies van een organisme. Het bevat alle informatie die nodig is om dat organisme te bouwen en te laten groeien en ontwikkelen. Het bepaalt de fysieke kenmerken van een organisme en hoe bepaalde cellen, weefsels en organen werken.

Het genoom bestaat uit drie delen:

• DNA: een molecuul dat de genetische instructies van een organisme geeft

• Genen: een verzameling DNA die is gecodeerd om specifieke eiwitten te produceren

• Chromosomen, structuren in cellen die genen bevatten

Bijna elk levend organisme heeft een genoom, inclusief bacteriën, planten, vogels, vissen en zoogdieren. Sommige soorten bevatten meer genen dan andere. Het menselijk genoom bestaat bijvoorbeeld uit zo’n 20.000 tot 25.000 genen. Het genoom van bacteriën bestaat uit één DNA-streng.

Hoewel het genoom van elke soort verschillend is, heeft elk organisme binnen die soort zijn eigen unieke genoom. Dit is de reden waarom geen twee mensen precies hetzelfde zijn.

Wat is DNA?

In de eenvoudigste bewoordingen, DNA (afkorting van desoxyribonucleïnezuur) zijn de bouwstenen van onze genen.

Binnen DNA is een unieke chemische code die de groei, ontwikkeling en functie van een individu leidt. De code wordt bepaald door de rangschikking van vier chemische verbindingen die bekend staan ​​als nucleotidebasen. De vier grondslagen zijn:

• Adenine (A)
• Cytosine (C)
• Guanine (G)
• Thymine (G)

De basen vormen een paar met elkaar – A met T en C met G – om eenheden te vormen die bekend staan ​​​​als basenparen. De paren worden vervolgens bevestigd met suiker- en fosfaatmoleculen om te vormen wat uiteindelijk lijkt op een spiraalvormige ladder, bekend als een dubbele helix. De specifieke volgorde of volgorde van basen bepaalt welke instructies worden gegeven voor het bouwen en onderhouden van een organisme.

Menselijk DNA bestaat uit ongeveer 3 miljoen van deze basen, waarvan 99% voor alle mensen precies hetzelfde is. De resterende 1% onderscheidt de ene mens van de andere.

Bijna elke cel in het lichaam van een persoon heeft hetzelfde DNA.

Wat is een gen?

Een gen is een afzonderlijk deel van het DNA van een cel dat wordt gecodeerd voor een specifiek doel. Sommige genen werken volgens instructies om eiwitten te produceren, de bouwstenen van weefsels en een bron van lichaamsenergie. Verschillende eiwitten spelen verschillende rollen in de structuur, functie en regulatie van de weefsels en organen van het lichaam.

Andere genen worden gecodeerd om RNA te produceren (ribonucleïnezuur), een molecuul dat de informatie die in het DNA is opgeslagen, omzet in eiwit.

Genen zijn de fysieke basiseenheid van overerving. Hoe ze worden gecodeerd, bepaalt uiteindelijk uw fysieke eigenschappen en hoe uw lichaam werkt. Elke persoon heeft twee exemplaren van elk gen, één geërfd van elke ouder.

Verschillende versies van een gen worden allelen genoemd. De allelen die je van je ouders erft, kunnen bepalen of je bruine of blauwe ogen hebt. Andere allelen zijn direct geassocieerd met ziekten zoals cystische fibrose of de ziekte van Huntington, terwijl andere nog steeds het risico op bepaalde ziekten zoals borstkanker kunnen verhogen.

Genen maken slechts tussen 1% en 5% van het menselijk genoom uit. De rest bestaat uit niet-gecodeerd DNA, ‘junk-DNA’ genaamd, dat geen eiwitten produceert, maar in plaats daarvan helpt reguleren hoe genen werken.

Wat is een chromosoom?

Genen zijn verpakt in bundels die chromosomen worden genoemd. Mensen hebben 23 paar chromosomen voor een totaal van 46 individuele chromosomen. Chromosomen bevinden zich in de kern van bijna elke cel van het lichaam.

Eén paar chromosomen, de X- en Y-chromosomen genoemd, bepaalt of u een man of een vrouw bent. Vrouwtjes hebben een paar XX-chromosomen, terwijl mannen een paar XY-chromosomen hebben.

De andere 22 paren, autosomale chromosomen genoemd, bepalen de rest van de samenstelling van uw lichaam. Bepaalde genen binnen deze chromosomen kunnen dominant of recessief zijn. Per definitie:

• Autosomaal dominant betekent dat je slechts één kopie van een allel van één ouder nodig hebt om een ​​eigenschap te ontwikkelen (zoals bruine ogen of de ziekte van Huntington).

• Autosomaal recessief betekent dat je twee exemplaren van het allel nodig hebt – één van elke ouder – om een ​​eigenschap te ontwikkelen (zoals groene ogen of cystische fibrose).

Wat is genetische variatie?

Sommige mensen beschouwen genetische variaties als mutaties, maar dat is slechts een deel van het plaatje. Er zijn eigenlijk drie soorten genetische variatie:

• Genetische mutatie is een verandering in de volgorde van DNA. Dit kan optreden als gevolg van kopieerfouten die zijn gemaakt tijdens celdeling, blootstelling aan straling, blootstelling aan chemicaliën die mutagenen worden genoemd, of infecties door bepaalde virussen. Aandoeningen zoals sikkelcelziekte, de ziekte van Tay-Sachs en fenylketonurie zijn allemaal te wijten aan specifieke genetische mutaties.

• Genetische recombinatie is een proces waarbij stukjes DNA worden gebroken, opnieuw gecombineerd en gerepareerd om een ​​nieuwe combinatie van allelen te produceren. Het syndroom van Down is zo’n voorbeeld van genenrecombinatie.

• Genetische migratie is een evolutionair proces waarbij de toevoeging of het verlies van mensen in een populatie de genenpool verandert, waardoor bepaalde eigenschappen minder of vaker voorkomen. Een hypothetisch voorbeeld is het verlies van roodharigen uit Schotland, wat er op den duur toe kan leiden dat er steeds minder Schotse kinderen met rood haar geboren worden.

Overzicht

DNA zijn de bouwstenen van genen in bijna elke cel die de gecodeerde instructie bevat voor het bouwen en onderhouden van een organisme. Genen zijn een deel van het DNA van een cel dat een specifiek doel dient bij het maken van specifieke eiwitten. Chromosomen zijn bundels genen die van ouders op een kind worden overgedragen en die uiteindelijk de eigenschappen en kenmerken van dat individu bepalen.

Samen vormen DNA, genen en chromosomen het genoom van elk organisme. Elk organisme – en elk individu – heeft een uniek genoom.

Hoewel genetica misschien moeilijk te begrijpen is, bepaalt het steeds vaker de manier waarop ziekten worden gediagnosticeerd, behandeld of voorkomen. Veel van de instrumenten die tegenwoordig in de geneeskunde worden gebruikt, waren het resultaat van een beter begrip van DNA, genen, chromosomen en het menselijk genoom als geheel.

Tegenwoordig heeft genetisch onderzoek geleid tot de ontwikkeling van gerichte medicijnen die kanker kunnen behandelen met minder schade aan niet-kankercellen. Er zijn genetische tests beschikbaar om uw kans op bepaalde ziekten te voorspellen, zodat u ze kunt vermijden.

Genetische manipulatie heeft wetenschappers zelfs in staat gesteld om humane insuline in bacteriën massaal te produceren en RNA-vaccins te maken zoals sommige die worden gebruikt om COVID-19 te behandelen.

Door de algemene concepten van genetica te begrijpen, kunt u hun toepassingen in de geneeskunde en hun implicaties voor uw gezondheid beter waarderen.