Symptomen en diagnose van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte, waarbij de rode bloedcellen een abnormale halve maanvorm hebben, kleine bloedvaten blokkeren en niet zo lang meegaan als normale rode bloedcellen. Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in een van de genen voor hemoglobine (de stof in rode bloedcellen die zich aan zuurstof bindt en het van de longen naar de weefsels transporteert). Sikkelcelanemie wordt ook wel sikkelcelanemie genoemd.

Dit artikel beschrijft de symptomen van sikkelcelanemie en het proces van het diagnosticeren van sikkelcelanemie.

Symptomen van sikkelcelanemie

Tekenen en symptomen van sikkelcelanemie verschijnen meestal rond de leeftijd van 5 maanden. De symptomen variëren van persoon tot persoon en veranderen in de loop van de tijd. Tekenen en symptomen van sikkelcelanemie zijn onder meer:

• Bloedarmoede. Sikkelcellen breken gemakkelijk uit elkaar en sterven af, waardoor je te weinig rode bloedcellen overhoudt. Rode bloedcellen leven meestal ongeveer 120 dagen voordat ze moeten worden vervangen. Maar sikkelcellen sterven meestal binnen 10 tot 20 dagen af, waardoor er een tekort aan rode bloedcellen ontstaat (bloedarmoede). Zonder voldoende rode bloedcellen kan uw lichaam niet genoeg zuurstof krijgen, waardoor vermoeidheid ontstaat.
• Afleveringen van pijn. Periodieke episodes van pijn zijn een belangrijk symptoom van sikkelcelanemie. Pijn ontstaat wanneer sikkelvormige rode bloedcellen de bloedstroom door kleine bloedvaten naar uw borst, buik en gewrichten blokkeren. Pijn kan ook optreden in uw botten. De pijn varieert in intensiteit en kan enkele uren tot enkele weken aanhouden. Sommige mensen hebben maar een paar episoden van pijn per jaar. Andere mensen hebben tien of meer episoden van pijn per jaar. Een ernstige pijn vereist een ziekenhuisopname. Sommige adolescenten en volwassenen met sikkelcelanemie hebben ook chronische pijn, die het gevolg kan zijn van bot- en gewrichtsschade, zweren en andere oorzaken.
• Zwelling van handen en voeten. De zwelling wordt veroorzaakt doordat sikkelvormige rode bloedcellen de bloedtoevoer naar de handen en voeten blokkeren.
• Frequente infecties. Sikkelcellen kunnen uw milt beschadigen, waardoor u kwetsbaarder wordt voor infecties. Artsen geven zuigelingen en kinderen met sikkelcelanemie meestal vaccinaties en antibiotica om mogelijk levensbedreigende infecties, zoals longontsteking, te voorkomen.
• Vertraagde groei of puberteit. Rode bloedcellen voorzien uw lichaam van de zuurstof en voedingsstoffen die nodig zijn voor groei. Een tekort aan gezonde rode bloedcellen kan de groei van baby’s en kinderen vertragen en de puberteit van tieners vertragen.
• Zichtproblemen. Kleine bloedvaten die uw ogen voeden, kunnen verstopt raken met sikkelcellen. Dit probleem kan het netvlies beschadigen – het deel van het oog dat visuele beelden verwerkt – en leiden tot zichtproblemen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Sikkelcelanemie wordt meestal in de kindertijd gediagnosticeerd via screeningsprogramma’s voor pasgeborenen. Als u of uw kind een van de volgende problemen ontwikkelt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen of spoedeisende hulp zoeken:

• Koorts. Mensen met sikkelcelanemie hebben een verhoogd risico op een ernstige infectie en koorts kan het eerste teken van een infectie zijn.
• Onverklaarbare episodes van hevige pijn, zoals pijn in de buik, borst, botten of gewrichten.
• Zwelling in de handen of voeten.
• Zwelling van de buik, vooral als dit gebied pijnlijk is bij aanraking.
• Bleke huid of bleke nagels.
• Gele tint op de huid of het wit van de ogen.
• Tekenen of symptomen van een beroerte. Als u eenzijdige verlamming of zwakte in het gezicht, de armen of benen opmerkt; verwardheid; moeite met lopen of praten; plotselinge visusveranderingen of onverklaarbare gevoelloosheid; of ernstige hoofdpijn, bel dan onmiddellijk een noodnummer.

Diagnose van sikkelcelanemie

Een bloedtest kan controleren op de defecte vorm van hemoglobine die ten grondslag ligt aan sikkelcelanemie. In ons land maakt dit bloedonderzoek deel uit van de routinematige screening van pasgeborenen. Maar ook oudere kinderen en volwassenen kunnen worden getest.

Bij volwassenen wordt bloed afgenomen uit een ader in de arm. Bij jonge kinderen en baby’s wordt het bloedmonster meestal afgenomen van een vinger of hiel. Het monster wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar het wordt gescreend om te zoeken naar het defecte hemoglobine.

Als u of uw kind sikkelcelanemie heeft, kan uw arts aanvullende tests voorstellen om te controleren op mogelijke complicaties van deze ziekte.

Als u of uw kind het sikkelcelgen draagt, wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een genetisch adviseur.

Het risico op een beroerte beoordelen

Met behulp van een speciaal echoapparaat kunnen artsen leren welke kinderen een hoger risico op een beroerte hebben. Deze pijnloze test, die geluidsgolven gebruikt om de bloedstroom te meten, kan worden gebruikt bij kinderen vanaf 2 jaar. Regelmatige bloedtransfusies kunnen het risico op een beroerte verminderen.

Tests om sikkelcelgenen voor de geboorte op te sporen

Sikkelcelanemie kan bij een ongeboren baby worden gediagnosticeerd door een deel van het vocht rond de baby in de baarmoeder van de moeder (vruchtwater) af te nemen. Als u of uw vrouw/man sikkelcelanemie of de sikkelcelziekte heeft, vraag dan uw arts naar deze screening.

Voorbereiding van een afspraak met de dokter

Sikkelcelanemie wordt meestal gediagnosticeerd door genetische screening die wordt uitgevoerd wanneer een baby wordt geboren. Die testresultaten krijgt u van uw huisarts of kinderarts. De arts zal u waarschijnlijk doorverwijzen naar een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog) of een kinderhematoloog.

Hier vindt u informatie om u voor te bereiden op uw afspraak met de arts.

U moet een lijst maken van:

• Symptomen die u hebt opgemerkt, inclusief symptomen die niets te maken lijken te hebben met de reden waarom u de afspraak hebt gepland en wanneer ze zijn begonnen.
• Belangrijke persoonlijke informatie, inclusief medische familiegeschiedenis en of iemand sikkelcelanemie heeft of de eigenschap ervoor heeft.
• Vragen om uw arts te vragen.

U moet een familielid of een vriend meenemen om u te helpen herinneren aan de informatie die u krijgt.

Voor sikkelcelanemie zijn vragen die u aan uw arts kunt stellen onder meer:

• Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van de symptomen van mijn kind?
• Zijn er andere mogelijke oorzaken?
• Welke testen zijn nodig?
• Welke behandelmethoden zijn beschikbaar en welke methode raadt u aan?
• Welke bijwerkingen komen vaak voor bij deze behandelmethoden?
• Zijn er alternatieve methoden voor de primaire benadering die u voorstelt?
• Wat is de prognose van mijn kind?
• Zijn er dieet- of activiteitsbeperkingen?

Aarzel niet om andere vragen te stellen.

Wat uw arts kan vragen

Uw arts zal u waarschijnlijk deze vragen stellen:

• Wanneer merkte u de symptomen van uw kind op?
• Zijn de symptomen continu of incidenteel geweest?
• Wat lijkt de symptomen te verbeteren?
• Wat lijkt de symptomen te verergeren?

Vroege diagnose van sikkelcelziekte is essentieel om met de behandeling te beginnen en het risico op levensbedreigende complicaties, zoals ernstige infecties en beroertes, te verminderen. Met de juiste behandeling overleeft de overgrote meerderheid van de kinderen met sikkelcelziekte de volwassenheid.