Een progressieve neurologische aandoening, ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd
Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een ziekte die de zenuwcellen (motorneuronen) aanvalt die de spieren aansturen. ALS is een progressieve ziekte, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Motorneuronen dragen berichten over beweging van de hersenen naar de spieren, maar bij ALS degenereren de motorneuronen en sterven af; daarom komen de berichten niet meer bij de spieren. Wanneer spieren lange tijd niet worden gebruikt, verzwakken ze, verspillen ze (atrofie) en trekken ze onder de huid (fasciculaat).
Uiteindelijk worden alle spieren die een persoon kan beheersen (vrijwillige spieren) aangetast. Mensen met ALS verliezen het vermogen om hun armen, benen, mond en lichaam te bewegen. Het kan zo ver komen dat de spieren die worden gebruikt voor het ademen worden aangetast en dat de persoon mogelijk een beademingsapparaat nodig heeft om te ademen.
Lange tijd werd aangenomen dat ALS alleen spieren aantast. Het is nu bekend dat sommige personen met ALS veranderingen in cognitie ervaren, zoals problemen met geheugen en besluitvorming. De ziekte kan ook veranderingen in persoonlijkheid en gedrag veroorzaken, zoals depressie. ALS heeft geen invloed op intelligentie, of het vermogen om te zien of te horen.
Wat veroorzaakt ALS?
De exacte oorzaak van ALS is niet bekend. In 1991 identificeerden onderzoekers een verband tussen ALS en chromosoom 21. Twee jaar later werd vastgesteld dat een gen dat het enzym SOD1 reguleert, geassocieerd is met ongeveer 10% van de erfelijke gevallen in families.
SOD1 breekt vrije radicalen af, schadelijke deeltjes die cellen van binnenuit aanvallen en hun dood veroorzaken. Aangezien niet alle erfelijke gevallen met dit gen zijn verbonden en sommige mensen de enige zijn in hun familie met ALS, kunnen er andere genetische oorzaken zijn.
Wie krijgt ALS?
Mensen worden meestal gediagnosticeerd met ALS tussen de 55 en 75 jaar, maar jongere mensen kunnen het ook krijgen. ALS treft mensen over de hele wereld en van alle etnische achtergronden. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.
Ongeveer 90% tot 95% van de ALS-gevallen verschijnen willekeurig, wat betekent dat niemand in de familie van de persoon de aandoening heeft. In ongeveer 5 tot 10% van de gevallen heeft ook een familielid de aandoening. Militaire veteranen lopen een hoger risico op ALS, maar de reden hiervoor is niet duidelijk.
Symptomen van ALS
Meestal komt ALS langzaam op gang, beginnend als zwakte in een of meer spieren. In eerste instantie kan slechts één been of arm worden aangetast.
Andere symptomen zijn onder meer:
- Spiertrekkingen, krampen of stijfheid van spieren
- Struikelen, struikelen of moeilijk lopen
- Moeilijkheden om dingen op te tillen
- Moeite met het gebruik van de handen
Naarmate de ziekte vordert, zal de persoon met ALS niet kunnen staan of lopen; ze zullen moeite hebben met bewegen, praten en slikken.
Diagnose van ALS
De diagnose van ALS is gebaseerd op de symptomen en tekenen die de arts waarneemt, evenals testresultaten die alle andere mogelijkheden elimineren, zoals multiple sclerose, post-poliosyndroom, spinale musculaire atrofie of bepaalde infectieziekten.
Meestal wordt het onderzoek uitgevoerd en de diagnose gesteld door een arts die gespecialiseerd is in het zenuwstelsel (een neuroloog).
ALS-behandeling
Tot op heden is er geen remedie voor ALS. Behandelingen zijn bedoeld om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte te verbeteren.
Medicijnen kunnen vermoeidheid helpen verminderen, spierkrampen verlichten en pijn verminderen. Er zijn twee specifieke medicijnen voor ALS:
- Radicava (edaravone)
- Rilutek (riluzol)
Deze herstellen de schade die al aan het lichaam is toegebracht niet, maar ze lijken bescheiden effectief te zijn in het verlengen van de overleving van mensen met ALS.
Door fysiotherapie, het gebruik van speciale apparatuur en logopedie kunnen mensen met ALS mobiel blijven en zo lang mogelijk communiceren.
Terwijl de gemiddelde overlevingstijd na de diagnose ALS drie jaar is, leeft ongeveer 20% van de mensen met ALS vijf jaar; 10% zal 10 jaar overleven en 5% zal 20 jaar of langer leven. De meeste mensen met ALS overlijden aan ademhalingsinsufficiëntie.
Toekomstig onderzoek
Onderzoekers onderzoeken veel mogelijke oorzaken voor ALS, zoals de auto-immuunrespons (waarbij het lichaam zijn eigen cellen aanvalt) en omgevingsoorzaken, zoals blootstelling aan giftige of infectieuze stoffen.
Wetenschappers hebben ontdekt dat mensen met ALS hogere niveaus van het chemische glutamaat in hun lichaam hebben, dus onderzoek kijkt naar het verband tussen glutamaat en ALS.
Bovendien zijn wetenschappers op zoek naar een of andere biochemische afwijking die alle mensen met ALS delen, zodat tests kunnen worden ontwikkeld om de aandoening op te sporen en te diagnosticeren.
Discussion about this post