Overzicht
Wat is de ziekte van Sandhoff?
De ziekte van Sandhoff is een zeldzame genetische aandoening die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt. Het verschijnt meestal in de kindertijd, maar het kan voorkomen bij kinderen en volwassenen.
De ziekte van Sandhoff is een lysosomale stapelingsziekte. Bijna elke cel in het lichaam bevat lysosomen. Lysosomen hebben tientallen enzymen die moleculen afbreken en verteren.
Mensen met de ziekte van Sandhoff hebben niet genoeg van een enzym dat bèta-hexosaminidase wordt genoemd. Gebrek aan dit enzym zorgt ervoor dat te veel vet (lipiden) zich ophopen in cellen. Het overtollige vet veroorzaakt schade aan de hersenen en andere lichaamssystemen, wat meestal leidt tot de dood in de vroege kinderjaren.
De ziekte van Sandhoff is een ernstige vorm van de ziekte van Tay-Sachs, een andere lysosomale aandoening.
Hoe vaak komt de ziekte van Sandhoff voor?
De ziekte van Sandhoff is zeer zeldzaam en komt voor bij slechts 1 op de 1 miljoen mensen.
Wie loopt er risico op de ziekte van Sandhoff?
De ziekte van Sandhoff is genetisch bepaald, dus mensen met familieleden met de ziekte van Sandhoff hebben een grotere kans om de ziekte te krijgen. De ziekte komt vaker voor bij mensen met een specifieke etnische achtergrond:
- Asjkenazisch Joods.
- Creools in het noorden van Argentinië.
- Oost-Europeaan.
- Libanees.
- Metis-indianen in Saskatchewan, Canada.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Sandhoff?
Mutaties in het HEXB-gen veroorzaken de ziekte van Sandhoff. Door de mutaties maakt het lichaam niet genoeg beta-hexosaminidase aan. Zonder beta-hexosaminidase kan het lichaam bepaalde vetten niet afbreken. De vetten bereiken toxische niveaus, vooral in de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Sandhoff?
De klassieke vorm van de ziekte van Sandhoff komt voor bij zuigelingen. Ze lijken gezond bij de geboorte, maar beginnen symptomen te vertonen rond de leeftijd van 3 tot 6 maanden. Tekenen kunnen zijn:
- Abnormale botontwikkeling.
- Onhandige bewegingen.
- “Kersenrode” vlekken op de oogbollen.
- Vergrote kop (macrocefalie) of vergrote inwendige organen (organomegalie), met name de lever en milt.
- Overdreven reacties op harde geluiden (schrikreactie).
- Frequente luchtweginfecties (ademhalingsinfecties).
-
Langzame ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kruipen, zitten en omrollen.
- Zwakke spieren, moeite met het beheersen van spieren (ataxie) of spiertrekkingen (myoclonus).
Naarmate de ziekte van Sandhoff erger wordt, ervaren baby’s meestal:
-
Gehoorverlies.
- Intellectuele handicaps.
-
Verlamming.
- aanvallen.
- Zicht verlies.
- Vroege dood.
Nog zelden ontwikkelen sommige mensen de ziekte van Sandhoff later, in de kindertijd of op volwassen leeftijd. De symptomen zijn meestal vergelijkbaar, maar minder ernstig.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Sandhoff gediagnosticeerd?
Zorgverleners diagnosticeren de ziekte van Sandhoff door te overwegen:
- Overzicht van symptomen en wanneer ze begonnen.
- Bespreking van familiegeschiedenis en etnische achtergrond.
- Fysiek onderzoek.
- Bloedonderzoek om te bepalen of bèta-hexosaminidase laag of afwezig is.
- Genetisch testen om te zien of de genmutatie aanwezig is.
Beheer en behandeling
Welke behandelingen zijn beschikbaar voor de ziekte van Sandhoff?
Er is geen remedie voor de ziekte van Sandhoff. Behandelingen om de symptomen te verminderen en mensen comfortabel te houden, kunnen zijn:
- Anticonvulsiva om aanvallen onder controle te houden.
- Goede voeding.
- Goede hydratatie.
- Pogingen om de luchtweg open te houden.
Onderzoek onderzoekt of andere therapieën kunnen helpen, zoals:
-
Beenmergtransplantaties.
-
Gentherapie.
- Substraatreductietherapie, die de betrokken moleculen verandert en het ziekteproces onderbreekt.
- Stamceltherapie.
Families die getroffen zijn door de ziekte van Sandhoff willen misschien praten met genetici of genetisch adviseurs. Ze kunnen families helpen beslissen wie er nog meer moeten worden getest op de genetische mutaties.
preventie
Kan ik de ziekte van Sandhoff voorkomen?
Er is geen manier om de ziekte van Sandhoff te voorkomen. Maar genetici en genetische adviseurs kunnen helpen bepalen wie in uw familie risico loopt. Die informatie kan mensen helpen beslissen of ze bijvoorbeeld kinderen willen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Sandhoff?
Mensen met de ziekte van Sandhoff hebben een slechte prognose en een korte levensduur. Zuigelingen verslechteren meestal snel en sterven op de leeftijd van 3 of 4, vaak als gevolg van complicaties door luchtweginfecties.
Leven met
Wat kan ik mijn zorgverleners vragen over de ziekte van Sandhoff?
Als uw kind de ziekte van Sandhoff heeft, overweeg dan om uw zorgverleners te vragen:
- Welke handicaps kunnen we verwachten?
- Wat is de levensverwachting van ons kind?
- Welke specialisten moeten we zien?
- Hoe vaak moeten we ze zien?
- Hoe kan ik mijn kind comfortabel houden?
- Moeten andere familieleden genetisch worden getest?
Hoe kan ik het beste leren omgaan met de ziekte van Sandhoff?
Om u en uw gezin te helpen omgaan met de ziekte van Sandhoff, kunt u proberen:
- Begeleiding.
- Betrokken raken bij organisaties die patiënten en onderzoek ondersteunen.
- Steungroepen.
Een briefje van Cleveland Clinic
De ziekte van Sandhoff is een zeldzame genetische mutatie. Het leidt tot toxische niveaus van lipiden in zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Getroffen kinderen hebben ernstige symptomen, die in de vroege kinderjaren tot de dood leiden. Er wordt onderzoek gedaan om de ziekte van Sandhoff en mogelijke behandelingen beter te begrijpen.
Discussion about this post