Achalasie: oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling

Overzicht van achalasie

Achalasie is een slikstoornis waarbij de slokdarm zijn vermogen verliest om voedsel naar de maag te transporteren als gevolg van verminderde spiercontracties (peristaltiek). De slokdarm is de buis die de mond met de maag verbindt. Bij achalasie kan de onderste slokdarmsfincter zich niet goed ontspannen, waardoor voedsel en vloeistoffen moeilijk in de maag terechtkomen.

De precieze oorzaak van achalasie is vaak onbekend, maar er kan sprake zijn van zenuwbeschadiging in de slokdarm. Door beschadigde zenuwen kunnen de spieren van de slokdarm voedsel en vloeistof moeilijk naar de maag persen. Voedsel hoopt zich dan op in de slokdarm, waar het soms gaat gisten en terugvloeit naar de mond. Dit gegiste voedsel kan bitter smaken.

Achalasie is een vrij zeldzame aandoening. Sommige mensen verwarren achalasie met gastro-oesofageale refluxziekte. Bij achalasie komt het voedsel echter uit de slokdarm; bij gastro-oesofageale refluxziekte komt het voedsel uit de maag.

Er is geen genezing voor achalasie. Als de slokdarm eenmaal beschadigd is, kunnen de spieren niet meer goed functioneren. Maar de symptomen kunnen meestal worden behandeld met endoscopie, minimaal invasieve therapie of een operatie.

Symptomen van achalasie

De symptomen van achalasie treden over het algemeen geleidelijk op en worden na verloop van tijd erger.

Symptomen van achalasie zijn onder andere:

• Moeite met slikken (dysfagie), wat kan aanvoelen alsof er eten of drinken in de keel vastzit
• Doorslikt voedsel of speeksel dat terugvloeit in de keel
• Brandend maagzuur
• Boeren
• Pijn op de borst die komt en gaat
• Hoesten ’s nachts
• Longontsteking doordat er voedsel in de longen terechtkomt
• Gewichtsverlies
• Braken.

De symptomen treden meestal op tijdens en na een maaltijd. Alle personen ervaren het gevoel dat vast voedsel, en meestal ook vloeistof, blijft hangen en langzaam in de maag terechtkomt. Dit symptoom kan meerdere keren per week of bij elke maaltijd voorkomen.

Moeiteloos oprispen van neutraal, onverteerd voedsel of witachtig schuim (speeksel) komt vaak voor en kan gepaard gaan met hoesten en verstikking ’s nachts.

Sommige mensen hebben last van pijn op de borst, en brandend maagzuur komt vaak voor. Dit brandend maagzuur houdt geen verband met zure reflux in de slokdarm, maar is eerder het gevolg van vastzittend zuur voedsel of de gisting van voedsel in de slokdarm.

Ongeveer 50% van de mensen met achalasie zal gewicht verliezen.

Oorzaken van achalasie

De exacte oorzaak van achalasie is niet volledig bekend, maar het houdt voornamelijk verband met schade aan de zenuwen die de slokdarm aansturen. Deze zenuwen coördineren normaal gesproken de spiercontracties en helpen de onderste slokdarmsfincter te ontspannen tijdens het slikken; wanneer ze beschadigd zijn, mislukt dit proces.

Een waarschijnlijke oorzaak is een auto-immuunreactie, waarbij het immuunsysteem ten onrechte de zenuwcellen in de slokdarm aanvalt. Sommige onderzoekers vermoeden ook dat virale infecties bij bepaalde mensen deze immuunreactie kunnen uitlokken. In zeldzame gevallen kan achalasie verband houden met genetische factoren of voorkomen als onderdeel van andere ziekten. Maar de meeste gevallen van achalasie ontstaan zonder duidelijke reden.

Risicofactoren

Factoren die het risico op achalasie verhogen zijn:

• Leeftijd. Hoewel achalasie bij mensen van alle leeftijden kan voorkomen, komt het vaker voor bij mensen tussen de 25 en 60 jaar. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert is ongeveer 50 jaar.
• Bepaalde medische aandoeningen. Het risico op achalasie is hoger bij mensen met allergische aandoeningen, bijnierinsufficiëntie of het Allgrove-syndroom (een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening).

Diagnose van achalasie

Achalasie kan over het hoofd worden gezien of verkeerd worden gediagnosticeerd omdat de symptomen lijken op die van andere spijsverteringsstoornissen. Om achalasie te onderzoeken, zal een zorgverlener waarschijnlijk het volgende aanbevelen:

• Slokdarmmanometrie. Deze test meet de spiercontracties in de slokdarm tijdens het slikken. Deze test meet ook hoe goed de onderste slokdarmsfincter opengaat tijdens het slikken. Slokdarmmanometrie is de meest nuttige test om te bepalen welk type slikstoornis u mogelijk heeft.
• Röntgenfoto’s van het bovenste spijsverteringsstelsel. Er worden röntgenfoto’s gemaakt nadat u een kalkachtige vloeistof, barium genaamd, heeft gedronken. Het barium bedekt de binnenwand van het spijsverteringskanaal en vult de spijsverteringsorganen. Door deze laag kan een zorgverlener een silhouet van de slokdarm, maag en bovenste darm zien. Naast het drinken van de bariumvloeistof kan het slikken van een bariumtablet helpen om een verstopping in de slokdarm aan te tonen.
• Endoscopie van het bovenste deel van het maag-darmkanaal. Bij een endoscopie van het bovenste deel van het maag-darmkanaal wordt een kleine camera aan het uiteinde van een flexibele slang gebruikt om het bovenste deel van het spijsverteringsstelsel visueel te onderzoeken. Endoscopie kan worden gebruikt om een gedeeltelijke verstopping van de slokdarm op te sporen. Endoscopie kan ook worden gebruikt om een weefselmonster te nemen, een zogenaamde biopsie. Dit weefsel wordt onderzocht op complicaties van reflux, zoals Barrett-slokdarm.
• Functional luminal imaging probe (FLIP)-technologie. FLIP is een nieuwe techniek die helpt bij het bevestigen van de diagnose achalasie als andere onderzoeken niet voldoende zijn.

Behandeling van achalasie

De behandeling van achalasie is gericht op het ontspannen of verwijden van de onderste slokdarmsfincter, zodat voedsel en vloeistoffen gemakkelijker in de maag kunnen komen.

De specifieke behandelmethode hangt af van uw leeftijd, gezondheidstoestand en de ernst van de achalasie.

1. Niet-chirurgische behandelmethoden

Niet-chirurgische opties zijn onder meer:

• Pneumatische dilatatie. Tijdens deze poliklinische ingreep wordt een ballon in het midden van de slokdarmsfincter ingebracht en opgeblazen om de opening te vergroten. Pneumatische dilatatie moet mogelijk worden herhaald als de slokdarmsfincter niet open blijft. Bijna een derde van de mensen die met ballondilatatie worden behandeld, heeft binnen vijf jaar een herhalingsbehandeling nodig. Voor deze ingreep is verdoving nodig.
• OnabotulinumtoxineA (Botox). Dit spierverslappende middel kan tijdens een endoscopie met een naald rechtstreeks in de slokdarmsfincter worden geïnjecteerd. De injecties moeten mogelijk worden herhaald, en herhaalde injecties kunnen het later moeilijker maken om een operatie uit te voeren indien nodig. Botox wordt over het algemeen alleen aanbevolen voor mensen bij wie pneumatische dilatatie of een operatie niet mogelijk is vanwege hun leeftijd of algehele gezondheid. Het effect van Botox-injecties houdt doorgaans niet langer dan zes maanden aan. Een sterke verbetering na een Botox-injectie kan helpen bij het bevestigen van de diagnose achalasie.
• Medicijnen. Uw arts kan u spierverslappende medicijnen aanbevelen, zoals nitroglycerine (Nitrostat) of nifedipine (Procardia), die u vóór het eten moet innemen. Deze medicijnen hebben een beperkt effect en ernstige bijwerkingen. Medicijnen worden over het algemeen alleen overwogen als u niet in aanmerking komt voor pneumatische dilatatie of een operatie en als Botox-injecties niet effectief zijn geweest. Behandeling met medicijnen is zelden geïndiceerd.

2. Chirurgie

Chirurgische opties voor de behandeling van achalasie zijn onder meer:

• Heller-myotomie. Bij een Heller-myotomie wordt de spier aan het onderste uiteinde van de slokdarmsfincter doorgesneden. Door deze ingreep kan voedsel gemakkelijker in de maag terechtkomen. De ingreep kan worden uitgevoerd met behulp van een minimaal invasieve techniek die laparoscopische Heller-myotomie wordt genoemd. Sommige mensen bij wie een Heller-myotomie is uitgevoerd, kunnen later gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) ontwikkelen. Om toekomstige problemen met gastro-oesofageale refluxziekte te voorkomen, kan een chirurg tegelijkertijd met een Heller-myotomie een procedure uitvoeren die fundoplicatie wordt genoemd. Bij een fundoplicatie wikkelt de chirurg de bovenkant van de maag rond de onderste slokdarm om een antirefluxklep te creëren, die voorkomt dat zuur terugstroomt in de slokdarm. Fundoplicatie wordt meestal uitgevoerd via een minimaal invasieve ingreep, ook wel een laparoscopische ingreep genoemd.
• Perorale endoscopische myotomie (POEM). Bij de POEM-procedure gebruikt de chirurg een endoscoop die via de mond en door de keel wordt ingebracht om een incisie te maken in het slijmvlies van de slokdarm. Vervolgens snijdt de chirurg, net als bij een Heller-myotomie, de spier aan het onderste uiteinde van de slokdarmsfincter door. Perorale endoscopische myotomie kan ook worden gecombineerd met een fundoplicatie om gastro-oesofageale refluxziekte te helpen voorkomen. Sommige patiënten die een perorale endoscopische myotomie ondergaan en later gastro-oesofageale refluxziekte ontwikkelen, worden behandeld met dagelijkse medicatie die via de mond wordt ingenomen.

De beste behandelingsmethoden voor gezonde patiënten zijn pneumatische dilatatie of laparoscopische Heller-myotomie. Kwetsbare of oudere patiënten kunnen effectief reageren op en verlichting van de symptomen ervaren met botulinetoxine-injecties (Botox).

De behandeling verlicht de symptomen aanzienlijk, maar geneest de ziekte niet. Over het algemeen ligt het succespercentage van zowel de pneumatische dilatatieprocedure als de Heller-myotomieprocedure tussen 80% en 90% en is dit afhankelijk van de vaardigheden van de uitvoerder. Herbehandeling kan nodig zijn en alternatieve behandelmethoden kunnen nodig zijn.