Med NL
  • Home
  • Ziekten
    • All
    • Andere ziekten
    • Besmettelijke of parasitaire ziekten
    • Huidziektes
    • Kanker
    • Spijsverteringsziekten
    Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

    Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

    Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling

    Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling

    Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling

    Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling

    Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen

    Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen

  • Informatie over medicijnen
    Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

    Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

    Hypertensiebehandelingsmedicijn vermindert het risico op de ziekte van Alzheimer

    Hypertensiebehandelingsmedicijn vermindert het risico op de ziekte van Alzheimer

    Beste medicijnen voor de behandeling van sinusitis bij vrouwen die borstvoeding geven

    Beste medicijnen voor de behandeling van sinusitis bij vrouwen die borstvoeding geven

    Repertorium Antroposofische Geneesmiddelen

    Repertorium Antroposofische Geneesmiddelen

  • Gezondheidszorg
    Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

    Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

    Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

    Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

    Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen

    Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen

    Voetpijn na het opstaan: oorzaken en behandeling

    Voetpijn na het opstaan: oorzaken en behandeling

No Result
View All Result
  • Home
  • Ziekten
    • All
    • Andere ziekten
    • Besmettelijke of parasitaire ziekten
    • Huidziektes
    • Kanker
    • Spijsverteringsziekten
    Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

    Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

    Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling

    Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling

    Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling

    Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling

    Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen

    Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen

  • Informatie over medicijnen
    Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

    Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

    Hypertensiebehandelingsmedicijn vermindert het risico op de ziekte van Alzheimer

    Hypertensiebehandelingsmedicijn vermindert het risico op de ziekte van Alzheimer

    Beste medicijnen voor de behandeling van sinusitis bij vrouwen die borstvoeding geven

    Beste medicijnen voor de behandeling van sinusitis bij vrouwen die borstvoeding geven

    Repertorium Antroposofische Geneesmiddelen

    Repertorium Antroposofische Geneesmiddelen

  • Gezondheidszorg
    Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

    Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

    Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

    Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

    Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen

    Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen

    Voetpijn na het opstaan: oorzaken en behandeling

    Voetpijn na het opstaan: oorzaken en behandeling

No Result
View All Result
Med NL
No Result
View All Result
Home Ziekten Andere ziekten

Ziekte van Krabbe: symptomen, oorzaken en behandeling

by Dr. Issaac Berkenvelder
13/11/2022
0

Overzicht van de ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe is een erfelijke aandoening die de beschermende laag (myeline) van zenuwcellen in de hersenen en in het hele zenuwstelsel vernietigt.

In de meeste gevallen ontwikkelen zich tekenen en symptomen van de ziekte van Krabbe bij baby’s vóór de leeftijd van 6 maanden, en deze ziekte leidt gewoonlijk tot de dood op de leeftijd van 2. Wanneer het zich ontwikkelt bij oudere kinderen en volwassenen, kan het verloop van de ziekte sterk variëren.

Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe en de behandeling is gericht op ondersteunende zorg. Stamceltransplantaties hebben echter enig succes opgeleverd bij zuigelingen die worden behandeld voordat de symptomen optreden en bij sommige oudere kinderen en volwassenen.

De ziekte van Krabbe treft ongeveer 1 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten. De ziekte van Krabbe is ook bekend als globoïde celleukodystrofie.

Symptomen van de ziekte van Krabbe

In de meeste gevallen verschijnen de tekenen en symptomen van de ziekte van Krabbe tijdens de eerste 2 tot 5 maanden van het leven. De symptomen beginnen geleidelijk en verergeren geleidelijk.

Symptomen bij zuigelingen

Veelvoorkomende tekenen en symptomen vroeg in de loop van deze ziekte zijn:

  • Voedingsproblemen
  • Onverklaarbaar huilen
  • Extreme prikkelbaarheid
  • Koorts zonder teken van infectie
  • Vermindert alertheid
  • Vertragingen in typische ontwikkelingsmijlpalen
  • Spiertrekkingen
  • Verlies van controle over het hoofd
  • Frequent braken

Naarmate de ziekte vordert, worden de tekenen en symptomen ernstiger. De symptomen kunnen zijn:

  • epileptische aanvallen
  • Verlies van ontwikkelingscapaciteiten
  • Progressief verlies van gehoor en zicht
  • Stijve, vernauwde spieren
  • Stijve, vaste houding
  • Progressief verlies van het vermogen om te slikken en te ademen

Symptomen bij oudere kinderen en volwassenen

Wanneer de ziekte van Krabbe zich later in de kindertijd of tijdens de volwassenheid ontwikkelt, kunnen de tekenen en symptomen sterk variëren. De symptomen kunnen zijn:

  • Progressief verlies van gezichtsvermogen
  • Moeite met lopen (ataxie)
  • Achteruitgang in denkvaardigheden
  • Verlies van handvaardigheid
  • Spier zwakte

Als algemene regel geldt dat hoe jonger de leeftijd waarop de ziekte van Krabbe optreedt, hoe sneller de ziekte vordert en hoe groter de kans is dat deze tot de dood leidt.

Sommige mensen die tijdens de adolescentie of volwassenheid worden gediagnosticeerd, kunnen minder ernstige symptomen hebben, met spierzwakte als primaire aandoening. Ze hebben mogelijk geen aantasting van hun denkvaardigheden.

Wanneer moet je naar een dokter?

De vroege tekenen en symptomen van de ziekte van Krabbe in de kindertijd kunnen wijzen op een aantal ziekten of ontwikkelingsproblemen. Daarom is het belangrijk om een ​​snelle en nauwkeurige diagnose te krijgen als uw kind tekenen of symptomen van de ziekte heeft.

Tekenen en symptomen die het vaakst worden geassocieerd met oudere kinderen en volwassenen zijn ook niet specifiek voor de ziekte van Krabbe en vereisen een tijdige diagnose.

Oorzaken van de ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt wanneer een persoon twee exemplaren van een veranderd (gemuteerd) gen erft – één exemplaar van elke ouder.

Een gen levert een soort blauwdruk voor de aanmaak van eiwitten. Als er een fout in deze blauwdruk staat, werkt het eiwitproduct mogelijk niet goed. In het geval van de ziekte van Krabbe resulteren twee gemuteerde kopieën van een bepaald gen in weinig of geen productie van een enzym dat galactocerebrosidase (GALC) wordt genoemd.

Enzymen, zoals GALC, zijn verantwoordelijk voor het afbreken van bepaalde stoffen in het recyclingcentrum van een cel (lysosoom). Bij de ziekte van Krabbe resulteert de korte toevoer van GALC-enzymen in de ophoping van bepaalde soorten vetten, galactolipiden genaamd.

Schade aan zenuwcellen

Galactolipiden komen normaal voor in cellen die de beschermende coating van zenuwcellen (myeline) produceren en onderhouden. Een overvloed aan galactolipiden heeft echter een toxisch effect. Sommige galactolipiden zorgen ervoor dat myeline-vormende cellen zichzelf vernietigen.

Andere galactolipiden worden opgenomen door gespecialiseerde puinetende cellen in het zenuwstelsel, microglia genaamd. Het proces van het opruimen van overmatige galactolipiden transformeert deze normaal nuttige cellen in abnormale, giftige cellen, globoïde cellen genaamd, die myeline-beschadigende ontstekingen bevorderen.

Het daaropvolgende verlies van myeline (demyelinisatie) voorkomt dat zenuwcellen berichten verzenden en ontvangen.

Risicofactoren

De genmutatie geassocieerd met de ziekte van Krabbe veroorzaakt de ziekte alleen als twee gemuteerde kopieën van het gen worden geërfd. Een ziekte die het gevolg is van twee gemuteerde kopieën wordt een autosomaal recessieve aandoening genoemd.

Als elke ouder één gemuteerde kopie van het gen heeft, is het risico voor een kind als volgt:

  • Een kans van 25% om twee gemuteerde kopieën te erven, wat zou resulteren in de ziekte
  • Een kans van 50% om slechts één gemuteerd exemplaar te erven, wat ertoe zou leiden dat het kind drager is van de mutatie, maar niet tot de ziekte zelf
  • Een kans van 25% om twee normale kopieën van het gen te erven

Genetische test

Genetische tests om het risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Krabbe te begrijpen, kunnen in bepaalde situaties worden overwogen:

  • Als een of beide ouders waarschijnlijk drager zijn van een GALC-genmutatie vanwege een bekende familiegeschiedenis van de ziekte van Krabbe, wil een paar mogelijk tests ondergaan om de risico’s in hun eigen familie te begrijpen.
  • Als bij één kind de ziekte van Krabbe wordt vastgesteld, kan een gezin genetische tests overwegen om andere kinderen te identificeren die de ziekte later in hun leven zouden kunnen ontwikkelen.
  • Als de ouders drager zijn, kunnen ze een prenatale genetische test aanvragen om te bepalen of hun kind de ziekte waarschijnlijk zal ontwikkelen.
  • Bekende dragers die in-vitrofertilisatie gebruiken, kunnen vóór implantatie een genetische test met bevruchte eicellen aanvragen.

Genetische tests moeten zorgvuldig worden overwogen. Vraag uw arts naar genetische counselingdiensten die u kunnen helpen de voordelen, limieten en implicaties van genetische tests te begrijpen.

Autosomaal recessief overervingspatroon
Autosomaal recessief overervingspatroon. Om een ​​autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee gemuteerde genen, één van elke ouder. Deze aandoeningen worden meestal door twee dragers doorgegeven. Hun gezondheid wordt zelden aangetast, maar ze hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening. Twee dragers hebben een kans van 25% op een onaangetast kind met twee normale genen (links), een kans van 50% op een onaangetast kind dat ook drager is (midden) en een kans van 25% op een aangedaan kind met twee recessieve genen (rechts).

Complicaties van de ziekte van Krabbe

Bij kinderen met gevorderde ziekte van Krabbe kunnen zich een aantal complicaties voordoen, waaronder infecties en ademhalingsmoeilijkheden. In de latere stadia van de ziekte worden kinderen arbeidsongeschikt, worden ze opgesloten in hun bed en vervallen ze uiteindelijk in een vegetatieve toestand.

De meeste kinderen die op jonge leeftijd de ziekte van Krabbe ontwikkelen, sterven vóór de leeftijd van 2 jaar, meestal door ademhalingsfalen of complicaties van immobiliteit en een duidelijk verminderde spierspanning. Kinderen die de ziekte later in de kindertijd ontwikkelen, kunnen een wat langere levensverwachting hebben, meestal tussen de twee en zeven jaar na de diagnose.

Diagnose van de ziekte van Krabbe

Uw arts zal een algemeen lichamelijk onderzoek uitvoeren en tekenen en symptomen beoordelen die kunnen wijzen op een neurologische aandoening. Een diagnose van de ziekte van Krabbe is gebaseerd op een reeks tests, die de volgende tests kunnen omvatten.

Laboratorium testen

Er wordt een bloedmonster naar een laboratorium gestuurd om het niveau van de GALC-enzymactiviteit te beoordelen. Zeer lage of geen GALC activiteitsniveau kan wijzen op de ziekte van Krabbe.

Hoewel de resultaten een arts helpen een diagnose te stellen, leveren ze geen bewijs van hoe snel de ziekte kan vorderen. Bijvoorbeeld zeer lage GALC activiteit betekent niet altijd dat de aandoening snel zal vorderen.

Beeldvormingstests

Uw arts kan een of meer beeldvormende tests bestellen die het verlies van myeline (demyelinisatie) in aangetaste hersengebieden kunnen detecteren. Deze tests kunnen zijn:

  • Magnetic Resonance Imaging (MRI), een technologie die gebruikmaakt van radiogolven en een magnetisch veld om gedetailleerde 3D-beelden te produceren
  • Computertomografie (CT), een gespecialiseerde röntgentechnologie die 2D-beelden produceert

Zenuwgeleidingsonderzoek

Een zenuwgeleidingsonderzoek beoordeelt de snelheid waarmee zenuwen een signaal geleiden – in wezen hoe snel ze een bericht kunnen verzenden. Een speciaal apparaat meet de tijd die een elektrische impuls nodig heeft om van het ene punt op het lichaam naar het andere te reizen. Wanneer myeline is aangetast, is de zenuwgeleiding langzamer.

Genetische test

Een genetische test kan worden gedaan met een bloedmonster om een ​​diagnose te bevestigen. Er zijn variante vormen van het gemuteerde gen dat resulteert in de ziekte van Krabbe. Het specifieke type mutatie kan enige aanwijzingen geven over het verwachte verloop van de ziekte.

Pasgeboren screening

In sommige landen maakt een screeningstest voor de ziekte van Krabbe deel uit van een standaardreeks beoordelingen voor pasgeborenen. De eerste screeningstest meet GALC enzym activiteit. Als de enzymactiviteit laag blijkt te zijn, worden vervolg-GALC-tests en genetische tests uitgevoerd.

Het gebruik van screeningstesten voor pasgeborenen is relatief nieuw. Onderzoekers zijn nog steeds bezig om te begrijpen hoe deze tests het beste kunnen worden gebruikt, hoe goed de tests leiden tot een nauwkeurige diagnose en hoe goed ze het verloop van de ziekte voorspellen.

Studies tot nu toe suggereren dat het identificeren van markers voor de ziekte van Krabbe voordat de symptomen verschijnen, een uniek behandelingsvenster kan creëren. Een behandelingsprocedure die stamceltransplantatie wordt genoemd, kan het beloop van de ziekte van Krabbe verbeteren wanneer deze in de eerste levensweken wordt toegediend.

Behandeling van de ziekte van Krabbe

Voor zuigelingen die al symptomen van de ziekte van Krabbe hebben ontwikkeld, is er momenteel geen behandeling die het verloop van de ziekte kan veranderen. De behandeling is daarom gericht op het beheersen van symptomen en het bieden van ondersteunende zorg. Interventies kunnen het volgende omvatten:

  • Anticonvulsieve medicijnen om aanvallen te beheersen
  • Geneesmiddelen om spierspasticiteit en prikkelbaarheid te verminderen
  • Fysiotherapie om verslechtering van de spiertonus te minimaliseren
  • Nutritionele ondersteuning, zoals het gebruik van een buis om vloeistoffen en voedingsstoffen rechtstreeks in de maag af te geven (maagsonde)

Interventies voor oudere kinderen of volwassenen met minder ernstige vormen van de ziekte kunnen zijn:

  • Fysiotherapie om verslechtering van de spiertonus te minimaliseren
  • Ergotherapie om zoveel mogelijk zelfstandigheid te bereiken bij dagelijkse activiteiten

Stamceltransplantatie

Hematopoëtische stamcellen zijn gespecialiseerde cellen die zich kunnen ontwikkelen tot alle verschillende soorten bloedcellen in het lichaam. Deze stamcellen zijn ook de bron van microglia, gespecialiseerde puinetende cellen die hun intrek nemen in het zenuwstelsel. Bij de ziekte van Krabbe worden microglia omgezet in giftige globoïde cellen.

Bij stamceltransplantatie worden donorstamcellen afgeleverd in de bloedbaan van de ontvanger via een buis die een centraal veneuze katheter wordt genoemd. De donorstamcellen helpen het lichaam gezonde microglia te produceren die het zenuwstelsel kunnen bevolken en functionerende GALC-enzymen kunnen leveren. Deze behandelmethode kan een zekere mate van normale myelineproductie en -onderhoud helpen herstellen.

Deze therapie kan de resultaten bij zuigelingen verbeteren als de behandeling begint voordat de symptomen optreden, dat wil zeggen wanneer een diagnose het resultaat is van een screeningstest voor pasgeborenen. Huidig ​​​​bewijs suggereert dat stamceltransplantatie het meest effectief is wanneer ermee wordt begonnen voordat een baby de leeftijd van 2 weken bereikt.

Studies hebben aangetoond dat presymptomatische kinderen die met stamceltransplantatie worden behandeld, een langzamere ziekteprogressie en een verbeterde kwaliteit – en lengte – van leven kunnen hebben, vergeleken met kinderen die geen stamceltransplantatie krijgen voordat de symptomen zich ontwikkelen. Baby’s die stamceltransplantaties ondergaan voordat de symptomen verschijnen, ontwikkelen echter nog steeds aanzienlijke problemen met spraak, lopen en andere motorische vaardigheden tijdens de kindertijd.

Oudere kinderen en volwassenen met milde symptomen van de ziekte van Krabbe kunnen ook baat hebben bij deze behandeling. Net als bij zuigelingen beïnvloedt de ernst van de symptomen op het moment van stamceltransplantatie de behandelresultaten.

Dr. Issaac Berkenvelder

Dr. Issaac Berkenvelder

Meer weten

Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen
Informatie over medicijnen

Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

01/04/2023
Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling
Gezondheidszorg

Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

01/04/2023
Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn
Gezondheidszorg

Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

31/03/2023
Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling
Andere ziekten

Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

31/03/2023
Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling
Kanker

Perifere zenuwtumoren: symptomen en behandeling

30/03/2023
Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling
Andere ziekten

Rugpijn bij het ademen: oorzaak en behandeling

30/03/2023
Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen
Gezondheidszorg

Schadelijke gevolgen van te veel hardlopen

30/03/2023
Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen
Andere ziekten

Hoofdpijn in de nek gepaard met spanning in de oogkassen

30/03/2023
Complicaties van de ziekte van Basedow en de behandeling
Andere ziekten

Complicaties van de ziekte van Basedow en de behandeling

28/03/2023

Discussion about this post

Nieuwste artikelen

Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

Geneesmiddelen die worden gebruikt om misselijkheid te behandelen

01/04/2023
Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

Lage bloeddruk, hoofdpijn en hartkloppingen: oorzaak en behandeling

01/04/2023
Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

Buikpijn, misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid en hoofdpijn

31/03/2023
Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

Rugpijn die uitstraalt naar lies en buik: oorzaak en behandeling

31/03/2023
Med NL

De inhoud van deze website is uitsluitend bedoeld voor informatieve en educatieve doeleinden. Raadpleeg een arts voor medisch advies, behandeling of diagnose.

Neem contact op: khaobanmuang@gmail.com

No Result
View All Result
  • Home
  • Ziekten
  • Informatie over medicijnen
  • Gezondheidszorg