Thalassemie: de erfelijke bloedstoornis begrijpen

thalassemie is een hemoglobinestoornis die hemolytische anemie veroorzaakt. Hemolyse is een term om de vernietiging van rode bloedcellen te beschrijven. Bij volwassenen bestaat hemoglobine uit vier ketens: twee alfaketens en twee bètaketens.

Bij thalassemie bent u niet in staat om alfa- of bètaketens in voldoende hoeveelheden aan te maken, waardoor uw beenmerg de rode bloedcellen niet goed kan aanmaken. Ook de rode bloedcellen worden vernietigd.

Is er meer dan één type thalassemie?

Ja, er zijn meerdere soorten thalassemie, waaronder:

• Beta-thalassemie intermedia
• Bèta-thalassemie major (transfusieafhankelijk)
• Hemoglobine H-ziekte (een vorm van alfa-thalassemie)
• Hemoglobine H-Constant Spring (een vorm van alfa-thalassemie, over het algemeen ernstiger dan hemoglobine H)
• Hemoglobine E-bèta-thalassemie

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen van thalassemie zijn voornamelijk gerelateerd aan bloedarmoede. Andere symptomen houden verband met hemolyse en veranderingen in het beenmerg.

• Vermoeidheid of vermoeidheid
• Bleke of bleke huid
• Geelverkleuring van de huid (geelzucht) of ogen (sclerale icterus) – veroorzaakt wanneer bilirubine (een pigment) vrijkomt uit rode bloedcellen terwijl ze worden vernietigd.
• Vergrote milt (splenomegalie) – wanneer het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen kan aanmaken, gebruikt het de milt om er meer van te maken.
• Thalassemische facies – vanwege de hemolyse bij thalassemie gaat het beenmerg (waar bloedcellen worden gevormd) in overdrive. Dit veroorzaakt vergroting van de botten van het gezicht (voornamelijk voorhoofd en jukbeenderen). Dit probleem kan worden voorkomen door een goede behandeling.

Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?

In de Verenigde Staten worden de ernstiger getroffen patiënten meestal gediagnosticeerd via het screeningprogramma voor pasgeborenen. Patiënten met een mildere aandoening kunnen zich op latere leeftijd presenteren wanneer bloedarmoede wordt vastgesteld op basis van een volledig bloedbeeld (CBC). Thalassemie veroorzaakt bloedarmoede (laag hemoglobine) en microcytose (laag gemiddeld corpusculair volume).

Bevestigende testen worden een hemoglobinopathie-opwerking of hemoglobine-elektroforese genoemd. Deze test rapporteert de soorten hemoglobine die u heeft. Bij een volwassene zonder thalassemie zou u alleen hemoglobine A en A2 moeten zien. Bij bèta-thalassemie intermedia en major heeft u een significante verhoging van hemoglobine F (foetaal), samen met een verhoging van hemoglobine A2 en een significante vermindering van de hoeveelheid gevormd hemoglobine A. Alfa-thalassemieziekte wordt geïdentificeerd door de aanwezigheid van hemoglobine H (een combinatie van vier bètaketens in plaats van twee alfa- en twee bèta-ketens). Als de testresultaten onduidelijk zijn, kunnen genetische tests worden besteld om de diagnose te bevestigen.

Wie loopt er risico op thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke aandoening. Als beide ouders de eigenschap alfa-thalassemie of bèta-thalassemie hebben, hebben ze een kans van één op vier om een ​​kind met thalassemie te krijgen. Een persoon wordt geboren met een thalassemie-eigenschap of thalassemieziekte – dit kan niet veranderen. Als u een thalassemie-eigenschap heeft, moet u overwegen uw partner te laten testen voordat u kinderen krijgt om uw risico op het krijgen van een kind met thalassemie te beoordelen.

Hoe wordt thalassemie behandeld?

Behandelingsopties zijn gebaseerd op de ernst van de bloedarmoede.

• Nauwkeurige observatie: als de bloedarmoede licht tot matig is en goed wordt verdragen, kan uw arts u regelmatig zien om uw volledige bloedbeeld te controleren.

• Medicijnen: Medicijnen zoals hydroxyurea, dat uw productie van foetaal hemoglobine verhoogt, zijn met wisselende resultaten gebruikt bij thalassemie. Het medicijn Reblozyl (luspatercept), dat de rijping van rode bloedcellen verbetert, werd in november 2019 ook door de FDA goedgekeurd voor volwassenen met transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie. Het medicijn vermindert de behoefte aan bloedtransfusies.

• Bloedtransfusies: Als uw bloedarmoede ernstig is en complicaties veroorzaakt (bijv. significante splenomegalie, thalassemische facies), kunt u op een langdurig transfusieprogramma worden geplaatst. U krijgt elke drie tot vier weken bloedtransfusies om te proberen uw beenmerg zo min mogelijk rode bloedcellen aan te laten maken.

• Beenmerg (of stamcel) transplantatie: Transplantatie kan curatief zijn. De beste resultaten zijn met nauw op elkaar afgestemde broers en zussen. Een volle broer of zus heeft een kans van één op vier om een ​​andere broer of zus te matchen.

• IJzerchelatie: Patiënten die chronische bloedtransfusies krijgen, halen te veel ijzer uit het bloed (ijzer wordt aangetroffen in rode bloedcellen). Bovendien nemen mensen met thalassemie grotere hoeveelheden bloed op uit hun dieet. Deze aandoening, ijzerstapeling of hemochromatose genaamd, zorgt ervoor dat ijzer wordt afgezet in andere weefsels in de lever, het hart en de pancreas, waardoor deze organen worden beschadigd. Dit kan worden behandeld met medicijnen die ijzerchelatoren worden genoemd en die uw lichaam helpen overtollig ijzer kwijt te raken.