Testen op chromosoomafwijkingen na een miskraam

Testen op chromosomale afwijkingen na een miskraam is meestal niet geïndiceerd na een eerste miskraam, maar kan worden aanbevolen na herhaald zwangerschapsverlies. Het is echter aan de zwangere om te beslissen wanneer en of hij deze test doet.

De meest voorkomende reden voor een miskraam is een soort chromosoomafwijking die ervoor zorgt dat de zwangerschap niet levensvatbaar is. Dat klinkt eng, maar in feite is de kans groot dat voor de meeste stellen die de pijn van zo’n verlies hebben doorgemaakt, ze opnieuw zwanger zullen worden en uiteindelijk een gezonde baby zullen krijgen. Om deze reden adviseren artsen gewoonlijk geen vervolgtesten om de oorzaak van een eerste miskraam te vinden, hoewel sommige hoopvolle ouders misschien denken dat testen hen zal helpen om het einde te vinden.

Overzicht

Chromosoomtesten zijn waarschijnlijk het nuttigst na meerdere miskramen. Om dit te doen, moet een weefselmonster van de miskraam worden verzameld en geanalyseerd in een laboratorium. De uitdaging, vooral na een zeer vroege miskraam, is dat het moeilijk kan zijn om een ​​adequaat monster te krijgen, tenzij een vrouw een dilatatie en curettage (D&C) heeft gehad – een procedure waarbij al het weefsel wordt verwijderd dat tijdens de miskraam niet is gepasseerd .

Wat testen kunnen onthullen?

Op basis van het aantal chromosomen en hun structuur kan een chromosoomtest duidelijke afwijkingen als oorzaak van een miskraam bevestigen of uitsluiten. De meest voorkomende chromosomale oorzaak van een miskraam is trisomie. Andere omvatten triploïdie, monosomie, tetraploïdie of structurele misvormingen zoals translocaties – die meestal worden veroorzaakt door sporadische afwijkingen in het sperma of de eicel, in plaats van geërfd van een ouder.

Soms worden resultaten die normale chromosomen laten zien alleen als overtuigend beschouwd als de baby een jongen was. Omdat meer dan de helft van de chromosomaal normale resultaten van miskramen meestal vrouwelijk zijn, denken onderzoekers dat het normaal is dat het weefsel van de moeder de resultaten besmet (hoewel zorgvuldige laboratoriumtechnieken de kans dat dit gebeurt, kunnen verkleinen). Om kosten- en haalbaarheidsredenen is het in deze gevallen niet mogelijk om te bepalen of de testresultaten van de moeder of van de baby kwamen.

Planning voor toekomstige zwangerschappen

Ongeacht de resultaten, als u een chromosoomtest heeft na een miskraam, zult u waarschijnlijk vragen hebben over hoe u toekomstige zwangerschappen kunt plannen. Een ondersteunende arts of genetisch adviseur zou uw vragen moeten kunnen beantwoorden. En als uw testresultaten een chromosomaal normale zwangerschap aan het licht brachten of niet overtuigend waren, en u krijgt meer miskramen, wilt u misschien een specialist zien die u kan testen op andere oorzaken van een miskraam.

Als uit de resultaten van uw chromosoomonderzoek blijkt dat er een afwijking was, is de kans het grootst dat het een willekeurig eenmalig probleem was. Het betekent niet noodzakelijk dat u in de toekomst een verhoogd risico heeft om een ​​baby met die afwijking te krijgen.

De meeste chromosoomafwijkingen zijn het gevolg van fouten in de celdeling van het sperma of de eicel en zullen bij toekomstige zwangerschappen meestal niet terugkeren. De uitzondering op deze regel is als uit de resultaten blijkt dat de baby een ongebalanceerde translocatie heeft gehad, in welk geval de artsen kunnen aanbevelen dat u en uw partner worden getest op een aandoening die gebalanceerde translocatie wordt genoemd.

Behandelingsopties

Voor paren die terugkerende miskramen ervaren en uit testen blijkt dat dit gebeurt vanwege chromosoomafwijkingen, zijn er manieren om te proberen een voldragen zwangerschap en een gezonde baby te krijgen. Een daarvan is een procedure die bekend staat als pre-implantatie genetische diagnose, samen met in-vitrofertilisatie (IVF). Het is duur en wordt meestal niet gedekt door een verzekering, maar het kan de moeite waard zijn voor stellen die heel graag zelf biologische kinderen willen hebben.

Omgaan met zwangerschapsverlies kan verwoestend zijn en het laatste waar u aan denkt, is misschien het foetale weefsel testen