Sikkelcelanemie: oorzaak en behandeling

Sikkelcelanemie is een ziekte in een groep aandoeningen die bekend staat als sikkelcelanemie. Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening van de rode bloedcellen, waarbij er niet genoeg gezonde rode bloedcellen zijn om zuurstof door het lichaam te vervoeren.

Normaal gesproken verplaatsen de flexibele en ronde rode bloedcellen zich gemakkelijk door bloedvaten. Bij sikkelcelanemie heeft het rode bloed de vorm van sikkels of maansikkels. Deze stijve en plakkerige cellen kunnen vast komen te zitten in kleine bloedvaten, waardoor de bloedstroom en zuurstof naar delen van het lichaam kunnen worden vertraagd of geblokkeerd.

Er is geen remedie voor de meeste mensen met sikkelcelanemie. Maar behandelmethoden kunnen pijn verlichten en complicaties helpen voorkomen die verband houden met deze ziekte.

Oorzaken van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat het lichaam vertelt om de ijzerrijke verbinding te maken. Deze ijzerrijke verbinding maakt het bloed rood en zorgt ervoor dat rode bloedcellen zuurstof uit de longen door het lichaam kunnen transporteren (hemoglobine). Bij sikkelcelanemie zorgt het abnormale hemoglobine ervoor dat rode bloedcellen stijf, plakkerig en misvormd worden.

Zowel moeder als vader moeten de defecte vorm van dit gen doorgeven voordat een kind wordt getroffen.

Als slechts één ouder het sikkelcel-gen doorgeeft aan het kind, zal dat kind de sikkelcel-eigenschap hebben. Met één normaal hemoglobinegen en één defecte vorm van het gen maken mensen met de sikkelceleigenschap zowel normaal hemoglobine als sikkelcelhemoglobine aan.

Hun bloed kan wat sikkelcellen bevatten, maar ze hebben over het algemeen geen symptomen. Ze zijn echter drager van de ziekte, wat betekent dat ze het gen kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Risicofactoren

Om een ​​baby geboren te laten worden met sikkelcelanemie, moeten beide ouders een sikkelcelgen dragen.

Complicaties van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie kan tot deze complicaties leiden:

• Een verlies van bloedtoevoer naar een deel van de hersenen (beroerte). Sikkelcellen kunnen de bloedtoevoer naar een deel van uw hersenen blokkeren. Tekenen van een beroerte zijn epileptische aanvallen, zwakte of gevoelloosheid van uw armen en benen, plotselinge spraakproblemen en bewustzijnsverlies. Als uw kind een van deze tekenen en symptomen heeft, zoek dan onmiddellijk medische hulp. Een beroerte kan dodelijk zijn.
• Acuut chest syndroom. Een longinfectie of sikkelcellen die de bloedvaten in uw longen blokkeren, kunnen deze levensbedreigende complicatie veroorzaken, met pijn op de borst, koorts en moeite met ademhalen tot gevolg. Dit probleem kan een dringende medische behandeling vereisen.
• Pulmonale hypertensie. Mensen met sikkelcelanemie kunnen hoge bloeddruk in hun longen krijgen. Deze complicatie van sikkelcelanemie treft meestal volwassenen. Kortademigheid en vermoeidheid zijn veel voorkomende symptomen van deze aandoening, die fataal kunnen zijn.
• Orgaan schade. Sikkelcellen die de bloedtoevoer naar organen blokkeren, beroven de aangetaste organen van bloed en zuurstof. Bij sikkelcelanemie is het bloed ook chronisch zuurstofarm. Dit gebrek aan zuurstofrijk bloed kan zenuwen en organen beschadigen, waaronder uw nieren, lever en milt, en kan dodelijk zijn.
• Blindheid. Sikkelcellen kunnen kleine bloedvaten blokkeren die uw ogen voeden. Na verloop van tijd kan dit proces uw oog beschadigen en tot blindheid leiden.
• Beenulcera. Sikkelcelanemie kan open zweren op uw benen veroorzaken.
• Galstenen. Bij de afbraak van rode bloedcellen ontstaat een stof genaamd bilirubine. Een hoog niveau van bilirubine in uw lichaam kan leiden tot galstenen.
• Aanhoudende en pijnlijke erectie van de penis. In deze toestand kunnen mannen met sikkelcelanemie pijnlijke, langdurige erecties hebben. Sikkelcellen kunnen de bloedvaten in de penis blokkeren, wat na verloop van tijd tot impotentie kan leiden.
• Zwangerschap complicaties. Sikkelcelanemie kan het risico op hoge bloeddruk en bloedstolsels tijdens de zwangerschap verhogen. Deze ziekte kan ook het risico op een miskraam, vroeggeboorte en baby’s met een laag geboortegewicht verhogen.

Preventie van sikkelcelanemie

Als u de sikkelceleigenschap draagt, kan het raadplegen van een genetisch adviseur voordat u probeert zwanger te worden, u helpen uw risico op het krijgen van een kind met sikkelcelanemie te begrijpen. Een erfelijkheidsadviseur kan ook uitleg geven over mogelijke behandelingen, preventieve maatregelen en voortplantingsmogelijkheden.

Behandeling van sikkelcelanemie

De behandeling van sikkelcelanemie is meestal gericht op het voorkomen van pijnepisodes, het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. De behandeling kan medicijnen en bloedtransfusies omvatten. Voor sommige kinderen en tieners kan een stamceltransplantatie deze ziekte genezen.

Medicijnen

• Hydroxyureum (Droxia, Hydrea, Siklos). Dagelijkse hydroxyurea vermindert de frequentie van pijn en kan de noodzaak van bloedtransfusies en ziekenhuisopnames verminderen. Dit geneesmiddel kan ook uw risico op infecties verhogen. Gebruik dit medicijn niet als u zwanger bent.
• L-glutamine poeder voor oraal gebruik (Endari). Dit medicijn is onlangs goedgekeurd voor de behandeling van sikkelcelanemie. Dit medicijn helpt bij het verminderen van de frequentie van pijn.
• Crizanlizumab (Adakveo). Dit medicijn is onlangs goedgekeurd voor de behandeling van sikkelcelanemie. Dit medicijn wordt toegediend via een ader en helpt de frequentie van pijn te verminderen. Bijwerkingen kunnen misselijkheid, gewrichtspijn, rugpijn en koorts zijn.
• Pijnstillende medicijnen. Uw arts kan verdovende middelen voorschrijven om de pijn te verlichten.
• Voxelotor (Oxbryta). De Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs dit orale medicijn goedgekeurd om bloedarmoede bij mensen met sikkelcelziekte te verbeteren. Bijwerkingen kunnen hoofdpijn, misselijkheid, diarree, vermoeidheid, huiduitslag en koorts zijn.

Voorkomen van infecties

Kinderen met sikkelcelanemie kunnen penicilline krijgen in de leeftijd van ongeveer 2 maanden tot ten minste 5 jaar. Penicilline helpt infecties, zoals longontsteking, te voorkomen, die levensbedreigend kunnen zijn voor kinderen met sikkelcelanemie.

Volwassenen met sikkelcelanemie moeten mogelijk hun hele leven penicilline gebruiken als ze longontsteking of een operatie hebben gehad om de milt te verwijderen.

Kindervaccinaties zijn belangrijk om ziekte bij alle kinderen te voorkomen. Vaccins zijn nog belangrijker voor kinderen met sikkelcelanemie omdat hun infecties ernstig kunnen zijn.

De arts van uw kind zal ervoor zorgen dat uw kind alle aanbevolen kindervaccinaties krijgt, evenals vaccins tegen longontsteking en meningitis en een jaarlijkse griepprik. Vaccins zijn ook belangrijk voor volwassenen met sikkelcelanemie.

Chirurgie

• Bloedtransfusies. Bij een transfusie van rode bloedcellen worden rode bloedcellen verwijderd uit gedoneerd bloed en vervolgens via een ader toegediend aan een persoon met sikkelcelanemie. Deze methode verhoogt het aantal normale rode bloedcellen, wat de symptomen en complicaties helpt verminderen.

  Risico’s van deze methode zijn onder meer een immuunrespons op het donorbloed, waardoor het moeilijk kan worden om toekomstige donoren te vinden; infectie; en overtollige ijzerophoping in het lichaam. Omdat overtollig ijzer het hart, de lever en andere organen kan beschadigen, kan het zijn dat u, als u regelmatig bloedtransfusies ondergaat, een behandeling nodig heeft om het ijzergehalte te verlagen.

• Stamceltransplantatie. Deze methode, ook wel beenmergtransplantatie genoemd, wordt uitgevoerd door beenmerg dat is aangetast door sikkelcelanemie te vervangen door gezond beenmerg van een donor. Deze methode gebruikt meestal een gematchte donor, zoals een broer of zus, die geen sikkelcelanemie heeft.

  Vanwege de risico’s die aan een beenmergtransplantatie zijn verbonden, wordt deze methode alleen aanbevolen voor mensen, meestal kinderen, die significante symptomen en complicaties van sikkelcelanemie hebben.

  Deze methode vereist een lang verblijf in het ziekenhuis. Na de transplantatie krijgt u medicijnen om afstoting van de gedoneerde stamcellen te helpen voorkomen. Toch kan uw lichaam de transplantatie afwijzen, wat tot levensbedreigende complicaties kan leiden.

Zorg thuis

Door de volgende stappen te nemen, kunt u complicaties van sikkelcelanemie voorkomen:

• Neem dagelijks foliumzuursupplementen en kies voor een gezond dieet. Beenmerg heeft foliumzuur en andere vitaminen nodig om nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Vraag uw arts naar een foliumzuursupplement en andere vitamines. Eet een verscheidenheid aan kleurrijke groenten en fruit, evenals volle granen.
• Drink veel water. Uitdroging kan sikkelcelanemie verergeren. Drink de hele dag door water, streef naar ongeveer acht glazen per dag. Verhoog de hoeveelheid water die u drinkt als u traint of tijd doorbrengt in een heet, droog klimaat.
• Vermijd extreme temperaturen. Blootstelling aan extreme hitte of kou kan sikkelcelanemie verergeren.
• Beweeg regelmatig, maar overdrijf het niet. Praat met uw arts over hoeveel lichaamsbeweging voor u geschikt is.
• Wees voorzichtig met vrij verkrijgbare medicijnen. Gebruik vrij verkrijgbare pijnstillers, zoals ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) of naproxen-natrium (Aleve), met mate vanwege het mogelijke effect op uw nieren. Vraag uw arts voordat u zelfzorggeneesmiddelen gebruikt.
• Rook niet. Roken verhoogt het risico op pijn.

Omgaan en ondersteunen

• Steungroepen. Vraag uw arts of er steungroepen bij u in de buurt zijn. Praten met anderen die voor dezelfde uitdagingen staan ​​als jij, kan nuttig zijn.
• Manieren zoeken om met de pijn om te gaan. Werk samen met uw arts om manieren te vinden om uw pijn onder controle te houden. Pijnstillers kunnen niet altijd alle pijn wegnemen. Verschillende technieken werken voor verschillende mensen, maar het kan de moeite waard zijn om verwarmingskussens, warme baden, massages of fysiotherapie te proberen.
• Leren over sikkelcelanemie om weloverwogen beslissingen te nemen. Als u een kind heeft met sikkelcelanemie, leer dan zoveel mogelijk over deze ziekte. Stel vragen tijdens afspraken met arts. Vraag uw zorgteam om goede informatiebronnen aan te bevelen.