Een overzicht van sikkelcelziekte

Er zijn veel soorten van deze erfelijke bloedziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die symptomen kan veroorzaken tijdens de vroege kinderjaren en gedurende het hele leven. Het wordt gekenmerkt door episodes van hevige pijn. Sikkelcelziekte kan ook het risico op infecties verhogen en kan ervoor zorgen dat u weinig energie heeft. Complicaties van de ziekte kunnen leiden tot problemen met het gezichtsvermogen en beroertes.

3D illustratie van sikkelcellen — Stocktrek-afbeeldingen / Getty Images

In de Verenigde Staten komt de aandoening voor bij ongeveer 1 op de 365 Afro-Amerikaanse geboorten en bij 1 op de 16.000 Spaans-Amerikaanse geboorten.Het is niet gebruikelijk bij blanke en Aziatische populaties.

Sikkelcelziekte is genetisch bepaald en vanwege het overervingspatroon kan het u of uw kind beïnvloeden, zelfs zonder een familiegeschiedenis van de aandoening.Er zijn een paar verschillende soorten sikkelcelziekte, waaronder sikkelcelanemie en hemoglobine SC-ziekte. De diagnose wordt meestal gesteld met bloedonderzoek bij baby’s.

Er is geen remedie voor sikkelcelziekte, maar de aandoening kan worden behandeld met een verscheidenheid aan behandelingsstrategieën.

Symptomen

Een sikkelcelcrisis, een episode die wordt gekenmerkt door hevige pijn en angst, is het meest prominente symptoom van de aandoening.U kunt plotselinge effecten van een crisis ervaren, met een snelle verergering binnen een paar uur.

Deze aandoening kan ook chronische problemen veroorzaken, zoals een verminderde ontwikkeling van de kindertijd en aanhoudende vermoeidheid. Bij sikkelcelziekte kunnen ernstige gezondheidseffecten optreden als gevolg van bloedstolsels en/of zuurstofgebrek.

Veelvoorkomende effecten van sikkelcelziekte zijn onder meer:

Acute pijn: u kunt plotselinge, scherpe pijn ervaren die dagen of weken aanhoudt. Dit kan uw buik, rug, armen, benen of gewrichten aantasten.
Chronische pijn: U kunt ook chronische pijn ervaren. Dit is vaak een diepe, doffe pijn.
Frequente infecties: deze ziekte kan u kwetsbaarder maken voor infecties omdat het het immuunsysteem beschadigt.
Geelzucht: Uw huid en ogen kunnen een gelige verkleuring krijgen.
Effecten van bloedarmoede: Bloedarmoede veroorzaakt vaak vermoeidheid en een bleke huid, en het kan ook leiden tot kortademigheid.
Groeiproblemen: Kinderen en volwassenen met sikkelcelanemie kunnen een kleiner dan verwacht lengte en gewicht hebben als gevolg van chronisch lage zuurstofniveaus tijdens de kindertijd.
Zwelling van de handen en/of voeten: Deze zwelling kan pijnlijk zijn en kan optreden tijdens een crisis of wanneer u geen sikkelcelcrisis doormaakt.
Galstenen: Afbraak van rode bloedcellen, een veelvoorkomend probleem dat optreedt bij een sikkelcelcrisis, kan het risico op galstenen vergroten.
Priapisme: mannen met sikkelcelziekte kunnen pijnlijke erecties ervaren als gevolg van problemen met de bloedstroom van de penis.Dit is een medisch noodgeval omdat het kan leiden tot blijvende schade aan de penis.

complicaties

Veel van de ernstige gevolgen van sikkelcelziekte worden veroorzaakt door bloedstolsels die zich in elk bloedvat van het lichaam kunnen ontwikkelen.De effecten komen overeen met het orgaan waarin bloedstolsels worden gevormd.

Ernstige effecten van sikkelcelziekte zijn onder meer:

Acuut borstsyndroom: Pijn op de borst en ademhalingsmoeilijkheden kunnen levensbedreigend zijn.
Beroerte: de bloedstroom in een van de bloedvaten die de hersenen voeden, kan geblokkeerd raken en een beroerte veroorzaken.
Oogproblemen: Het gezichtsvermogen kan worden beschadigd door zuurstofgebrek bij sikkelcelziekte.In feite kunnen de effecten ernstig genoeg zijn om blindheid te veroorzaken.
Miltvastlegging: de milt kan overbelast raken met rode bloedcellen, vergroot en pijnlijk worden. Miltsekwestratie leidt ook tot levensbedreigende hypovolemie (daling van het bloedvolume) en hypotensie (lage bloeddruk).
Avasculaire necrose: de gewrichten in het lichaam krijgen mogelijk niet genoeg zuurstof, wat resulteert in pijn en beschadiging van de gewrichten.

Bij sikkelcelziekte kunnen zich ook bloedstolsels ontwikkelen in de bloedvaten van het hart (veroorzakend een hartaanval), lever (veroorzaakt leverfalen) en/of nieren (verslechterende nierfunctie).

Elk van deze levensbedreigende effecten van sikkelcelziekte kan op elk moment optreden tijdens de kindertijd of de volwassenheid.

Oorzaken

Sikkelcelziekte is erfelijk. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat om de aandoening te ontwikkelen, een persoon het ziekteverwekkende gen van beide ouders moet erven.

Het komt meestal voor in families waarvan de voorouders afkomstig zijn uit Afrika, Spaanstalige regio’s van de wereld, Zuidoost-Azië en mediterrane regio’s.

Hemoglobine

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect in hemoglobinemoleculen.Hemoglobine is een eiwit dat zuurstof transporteert in rode bloedcellen.

Bij sikkelcelziekte hebben de hemoglobinemoleculen een enigszins veranderde structuur die ervoor kan zorgen dat rode bloedcellen scheuren en een sikkelvorm vormen (in plaats van hun normale gladde vorm).

De sikkelvormige rode bloedcellen zijn plakkerig en hebben moeite om door kleine bloedvaten in het lichaam te gaan. De cellen komen vast te zitten, klonteren samen en blokkeren de bloedstroom.

Opgesloten rode bloedcellen zijn de bron van veel van de effecten van sikkelcelziekte, zoals pijn en acuut borstsyndroom.

Bloedarmoede

Meestal gaan rode bloedcellen enkele maanden mee. Bij sikkelcelziekte kunnen rode bloedcellen echter maar een paar weken aanhouden.Ook al maak je constant nieuwe rode bloedcellen aan, je lichaam kan de vraag niet bijhouden als je sikkelcelziekte hebt.

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof om je lichaam van energie te voorzien. Deze verminderde hoeveelheid rode bloedcellen leidt tot lage energie en lage bloeddruk.

Diagnose

De meeste staten in de VS voeren een standaard bloedtest voor pasgeborenen uit op alle baby’s.Deze test kan bepalen of uw baby abnormale hemoglobine heeft.

Er zijn verschillende soorten sikkelcelziekte en ze verschillen op basis van het specifieke hemoglobinedefect. Een bloedtest kan de soorten sikkelcelziekte onderscheiden.

Soorten sikkelcelziekte zijn onder meer:

HBSS: Dit is het meest ernstige type, ook vaak sikkelcelanemie genoemd. Het wordt gekenmerkt door het hebben van twee kopieën van het gen dat codeert voor hemoglobine S, een defect hemoglobine-eiwit.
HBSC: Het type sikkelcelziekte treedt op wanneer u hemoglobine S-eiwit en defect hemoglobine C-eiwit heeft.
HBSB+: Dit ontstaat door de aanwezigheid van hemoglobine S-eiwit en één defect bètaglobinegen dat leidt tot verlaagde bètaglobinespiegels en (relatief) verhoogde niveaus van alfaglobine.
HBSB-: Dit ontstaat door de aanwezigheid van hemoglobine S-eiwit en een afwezig bètaglobinegen dat leidt tot afwezige niveaus van bètaglobine en meer uitgesproken verhoogde niveaus van alfaglobine.
HBSD: Dit type sikkelcelziekte treedt op wanneer u hemoglobine S en een defect hemoglobine D-eiwit heeft.
HBSO: Dit type sikkelcelziekte treedt op wanneer u hemoglobine S-eiwit en defect hemoglobine O-eiwit heeft.
HBSE: Hemoglobine S en hemoglobine E-eiwit produceren dit type sikkelcelziekte.
Sikkelcel-eigenschap (SCT): U kunt SCT hebben met één defect hemoglobine-gen en één normaal hemoglobine-gen.

Hoewel de verschillende hemoglobinedefecten worden veroorzaakt door een genetisch overervingspatroon, worden de verschillende soorten sikkelcelziekte gediagnosticeerd met een bloedtest die het hemoglobine-eiwit in uw bloed of het bloedmonster van uw baby onderzoekt.

Genetische test

Genetische tests kunnen worden gebruikt om mutaties (genveranderingen) te identificeren die sikkelcelziekte veroorzaken.Over het algemeen zijn genetische tests geen standaard onderdeel van screening op sikkelcelziekte, maar ze kunnen worden gebruikt om het genetische defect te lokaliseren om te helpen bij het besluitvormingsproces voor bepaalde soorten behandelingen (zoals een beenmergtransplantatie) .

Behandeling

Het is belangrijk dat u regelmatig geplande bezoeken aan uw zorgverlener houdt als u sikkelcelziekte heeft. En het kan ook zijn dat u onmiddellijk medische hulp nodig heeft voor de behandeling van acute symptomen, zoals pijn of infecties.

Preventief beheer, zoals immunisaties, maken ook deel uit van het therapeutische plan bij sikkelcelziekte.

Houd er rekening mee dat de ernst van sikkelcelziekte varieert, dus het kan zijn dat u alle of slechts enkele van deze behandelmethoden nodig heeft, afhankelijk van het type sikkelcelziekte dat u heeft en uw symptomen.

Behandelingen die worden gebruikt bij sikkelcelziekte omvatten;

Pijnbehandeling: Pijn door sikkelcelanemie wordt behandeld met pijnstillende medicijnen en intraveneuze vloeistoffen.
Penicilline: Jonge kinderen tot 5 jaar krijgen vaak dagelijks orale penicilline om longontsteking te voorkomen.
Hydroxyurea: Het geneesmiddel tegen kanker hydroxyurea kan de frequentie van pijnlijke sikkelcelcrises verminderen en het acute thoraxsyndroom helpen voorkomen.
Bloedtransfusies: Soms zijn bloedtransfusies dringend nodig om bloedarmoede te corrigeren of de effecten van miltsekwestratie te behandelen. Bovendien kunnen regelmatig bloedtransfusies worden gepland om complicaties van sikkelcelziekte te helpen voorkomen. Er zijn echter ernstige bijwerkingen van frequente transfusies, waaronder ijzerstapeling.
Beenmergtransplantatie: Beenmergtransplantatie kan bij sommige mensen sikkelcelziekte genezen. Houd er rekening mee dat gedoneerd weefsel afkomstig moet zijn van een gezond gematcht bloedverwant en dat de procedure veel risico’s met zich meebrengt.

Sikkelcelziekte kan het risico op bepaalde complicaties tijdens de zwangerschap (zoals bloedstolsels) verhogen, dus u zult nauwgezette prenatale zorg moeten hebben, zodat problemen kunnen worden voorkomen, opgespoord en behandeld.

Naarmate het onderzoek vordert in de behandeling van sikkelcelziekte, kunnen er nieuwe behandelingsopties ontstaan, zoals gentherapie. Sikkelcelziekte kan een grote impact hebben op uw leven. Een sikkelcelcrisis kan onvoorspelbaar zijn en u heeft mogelijk een dringende behandeling nodig. Met medische behandeling kunt u een goed resultaat bereiken en lange termijn gevolgen van ziektecomplicaties voorkomen.