Diagnose en prognose van het Edwards-syndroom

Een van de ernstiger gezondheidsproblemen die bij routinematige prenatale diagnostische screening worden gecontroleerd, is het Edwards-syndroom, een chromosomale aandoening met een verwoestende prognose. Edwards-syndroom is ook bekend als trisomie 18-syndroom omdat er drie exemplaren van chromosoom 18 zijn.

Statistieken

Het Edwards-syndroom komt voor bij 1 op de 4.000 geboorten. De incidentie tijdens de zwangerschap is echter veel hoger omdat deze mogelijk niet wordt herkend. Veel vrouwen van wie de foetus trisomie 18 heeft, hebben een miskraam of doodgeboorte.

Prognose

Helaas zijn de resultaten voor baby’s geboren met het Edwards-syndroom niet goed, waaronder:

• De helft van de zuigelingen overleeft de eerste levensweek niet.
• Ongeveer 90% tot 95% van de kinderen sterft voor hun eerste verjaardag.
• Sommige kinderen overleven tot de tienerjaren, maar met ernstige medische en ontwikkelingsproblemen.

Soorten

De meest voorkomende vorm van Edwards-syndroom is volledige trisomie 18, wat betekent dat de baby drie volledige kopieën van het 18e chromosoom heeft in plaats van twee. Het is ook mogelijk om gedeeltelijke trisomie 18 te hebben, waarbij er twee volledige kopieën van chromosoom 18 zijn en ook een extra gedeeltelijke kopie. Nog een ander type is mozaïektrisomie 18, wat betekent dat er een effect is op sommige, maar niet alle, cellen.

De laatste twee typen zijn zeldzaam in vergelijking met volledige trisomie 18. Patiënten met mozaïektrisomie 18 kunnen ernstig worden aangetast of niet. Het is zelfs mogelijk dat een patiënt mozaïektrisomie 18 heeft en het niet weet totdat hij of zij een baby heeft met de diagnose trisomie 18.

Oorzaken en risicofactoren

De extra kopie van chromosoom 18 is al aanwezig op het moment van bevruchting en is het gevolg van willekeurige fouten in de celdeling. Trisomie 18 kan voorkomen bij ouders van alle leeftijdsgroepen, maar het risico is het grootst wanneer moeders ouder zijn dan 35. Hoewel de meeste trisomie 18 te wijten is aan willekeurige fouten, kan gedeeltelijke trisomie 18 worden geërfd.

Diagnose

Een vruchtwaterpunctie, vlokkentest of screening in het eerste trimester met bloedonderzoek en echografie van de nekplooi kan testen op het syndroom van Edwards. Trisomie 18 wordt meestal gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren door de combinatie van de leeftijd van de moeder, bloedonderzoek en/of aanwijzingen voor afwijkingen op een echo.

Risico op herhaling

Meestal is trisomie 18 een willekeurige gebeurtenis als gevolg van problemen bij de celdeling. In zeldzame gevallen zijn ouders drager van gedeeltelijke trisomie 18 vanwege een aandoening die gebalanceerde translocatie wordt genoemd en die het risico op toekomstige zwangerschappen verhoogt.

Als er een kans bestaat dat u drager bent, kan uw arts u doorverwijzen naar een genetisch adviseur om uw opties te bespreken. Maar de meeste ouders met baby’s met trisomie 18 zijn geen dragers.

Geconfronteerd met een diagnose van het Edwards-syndroom

Een diagnose van het Edwards-syndroom is verwoestend nieuws. Veel ouders kiezen ervoor om hun zwangerschap te beëindigen nadat ze een bevestiging hebben ontvangen dat de baby zeker trisomie 18 heeft, gezien het hoge risico op ernstige gezondheidsproblemen en de lage kans dat de baby de kindertijd overleeft.

Anderen besluiten toch de zwangerschap voort te zetten, hetzij vanwege hun overtuigingen tegen abortus of vanwege de mentaliteit dat ze de tijd met de baby willen koesteren, ook al is die maar kort. Er is geen “juiste” keuze voor wat te doen in deze situatie. Ouders die met deze diagnose worden geconfronteerd, moeten doen wat voor hen goed voelt.