Bloedaandoeningen die het pasgeboren scherm detecteert

Sikkelcelziekte

De eerste bloedaandoening die aan het pasgeboren scherm werd toegevoegd, was sikkelcelziekte. Aanvankelijk was het testen beperkt tot bepaalde rassen of etnische groepen, maar met de toenemende bevolkingsdiversiteit worden nu alle baby’s getest. Het pasgeboren scherm kan zowel sikkelcelziekte als sikkelceleigenschap detecteren. Kinderen met sikkelcelziekte worden gestart met penicilline om levensbedreigende infecties te voorkomen. Deze eenvoudige maatregel verminderde het sterftecijfer door sikkelcelziekte aanzienlijk.

Bèta-thalassemie

Het doel van screening op bèta-thalassemie is om kinderen met een bèta-thalassemie major te identificeren die een maandelijkse bloedtransfusie nodig hebben om te overleven. Het is moeilijk om te bepalen of een kind levenslange transfusies nodig heeft op basis van alleen het pasgeboren scherm, maar kinderen waarvan wordt vastgesteld dat ze bèta-thalassemie hebben, zullen worden doorverwezen naar een hematoloog zodat ze nauwlettend kunnen worden gecontroleerd op ernstige bloedarmoede.

Hemoglobine H

Hemoglobine H is een type alfa-thalassemie dat resulteert in matige tot ernstige bloedarmoede. Hoewel deze patiënten zelden maandelijkse bloedtransfusies nodig hebben, kunnen ze ernstige bloedarmoede krijgen tijdens ziektes met koorts die transfusies vereisen. Door deze patiënten vroeg te identificeren, kunnen ouders worden voorgelicht over de tekenen en symptomen van ernstige bloedarmoede.

Hemoglobine C

Net als hemoglobine S (of sikkelhemoglobine), resulteert hemoglobine C in een rode bloedcel die er ook uit kan zien als een sikkelcel, in plaats van de klassieke donutvorm. Als de ene ouder de sikkelcel-eigenschap heeft en de andere de hemoglobine C-eigenschap, hebben ze een kans van 1 op 4 om een ​​kind te krijgen met hemoglobine SC, een vorm van sikkelcelziekte.

Andere hemoglobine C-ziekten zoals hemoglobine-CC-ziekte en hemoglobine C/bèta-thalassemie. Dit zijn geen sikkelstoornissen. Deze resulteren in een variërende hoeveelheid bloedarmoede en hemolyse (afbraak van rode bloedcellen), maar geen pijn zoals sikkelcelziekte.

Hemoglobine E

Veel voorkomend in Zuidoost-Azië, hebben rode bloedcellen met hemoglobine E een verminderde productie van de bètaglobineketen en hebben daarom moeite om hun vorm te behouden. Het belangrijkste is het combineren van hemoglobine E en bèta-thalassemie, wat kan resulteren in thalassemie major, en een noodzaak voor levenslange transfusies.

Als een baby hemoglobine E van elke ouder erft, kunnen ze hemoglobine EE-ziekte hebben. Hemoglobine EE-ziekte heeft weinig tot geen bloedarmoede met zeer kleine rode bloedcellen (microcytose).

variant hemoglobine

Naast hemoglobine S, C en E zijn er meer dan 1000 variaties van hemoglobine. Deze hemoglobines hebben ongebruikelijke namen zoals Constant Spring en Memphis (ze zijn vernoemd naar de locatie waar ze voor het eerst werden geïdentificeerd). De grote meerderheid hiervan heeft geen klinische betekenis. Voor de meerderheid van de getroffen zuigelingen wordt aanbevolen om het bloedonderzoek rond 9 tot 12 maanden te herhalen om te bepalen of dit van enige betekenis is.

Alfa-thalassemie-eigenschap

Soms kan een alfa-thalassemie-eigenschap (of minder belangrijk) worden geïdentificeerd op het pasgeboren scherm. Over het algemeen zal het resultaat hemoglobine Barts of snelle banden vermelden. Alfa-thalassemie-eigenschap kan milde bloedarmoede en kleine rode bloedcellen veroorzaken, maar blijft meestal onopgemerkt.

Echter, alleen omdat een baby een normaal pasgeboren scherm heeft, wil nog niet zeggen dat ze geen alfa-thalassemie-eigenschap hebben; het kan moeilijk te detecteren zijn. Later in het leven kan de alfa-thalassemie-eigenschap worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.