72 genetische mutaties gekoppeld aan erfelijke borstkanker

Volgens het National Cancer Institute treft invasieve borstkanker ongeveer een op de acht Amerikaanse vrouwen,Ben ongeveer 5 tot 10 procent van alle borstkankers is erfelijk.BB

Op dit moment zijn de meeste mensen bekend met BRCA1- en BRCA2-genmutaties, dit zijn erfelijke genmutaties – of afwijkingen in de DNA-sequencing – die het risico op het ontwikkelen van borstkanker vergroten.

Volgens statistieken van het National Cancer Institute zal op 80-jarige leeftijd ongeveer 72% van de vrouwen die een BRCA1-genmutatie hebben geërfd en ongeveer 69% van de vrouwen die een BRCA2-genmutatie hebben geërfd, waarschijnlijk de diagnose borstkanker krijgen.BB

Maar deze gegevens vertegenwoordigen slechts een klein deel van de vrouwen die de ziekte zullen ontwikkelen. Zijn wetenschappers dichter bij het bepalen van aanvullende genetische varianten of factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan ​​van borstkanker? Eigenlijk zijn ze dat wel.

Twee onderzoeken werpen licht op nieuwe genmutaties

In oktober 2017 werden twee studies gepubliceerd in de tijdschriften NatureBen natuurgenetica,Brespectievelijk, die rapporteerden over de bevindingen van 72 voorheen onontdekte genmutaties die het risico van een vrouw op het ontwikkelen van borstkanker verhogen. Het internationale team dat de onderzoeken heeft uitgevoerd, heet het OncoArray Consortium, en het bracht meer dan 500 onderzoekers van meer dan 300 instellingen over de hele wereld samen – deze studie wordt geprezen als de meest uitgebreide borstkankerstudie in de geschiedenis.

Om de informatie voor deze studie te verzamelen, analyseerden onderzoekers de genetische gegevens van 275.000 vrouwen, van wie 146.000 de diagnose borstkanker hadden gekregen. Deze uitgebreide verzameling informatie helpt wetenschappers bij het identificeren van nieuwe risicofactoren die sommige vrouwen vatbaar maken voor borstkanker en kan inzicht verschaffen in waarom bepaalde soorten kanker moeilijker te behandelen zijn dan andere. Hier zijn enkele details van dit baanbrekende onderzoek:

• In twee onderzoeken ontdekten onderzoekers in totaal 72 nieuwe genmutaties die bijdragen aan erfelijke borstkanker.
• Om deze genetische varianten te lokaliseren, analyseerden onderzoekers het DNA van bloedmonsters van vrouwen die bij het onderzoek betrokken waren; bijna de helft had de diagnose borstkanker gekregen. Het DNA werd gemeten op meer dan 10 miljoen plaatsen in het genoom, op zoek naar subtiele aanwijzingen of het DNA bij vrouwen bij wie borstkanker op de een of andere manier verschilde van het DNA bij degenen bij wie de diagnose niet was gesteld.
• Van de 72 varianten die de onderzoekers vonden, waren er 65 in grote lijnen geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker.
• De overige zeven varianten correleerden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van hormoonreceptor-negatieve borstkanker. De American Cancer Society definieert dit type borstkanker door te stellen: “Hormoonreceptor-negatieve (of hormoon-negatieve) borstkankers hebben noch oestrogeen- noch progesteronreceptoren. Behandeling met hormoontherapie medicijnen is niet nuttig voor deze kankers.”BMet andere woorden, deze genetische varianten kunnen een type borstkanker veroorzaken waarbij hormonale medicijnen en behandelingen, zoals Tamoxifen of Femara, niet voldoende zullen zijn.
• Wanneer ze worden toegevoegd aan eerdere ontdekkingen, brengen deze nieuwe bevindingen het totale aantal genetische mutaties in verband met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker op ongeveer 180.
• Zoals vermeld in de studie, verhogen de nieuw ontdekte genetische varianten het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen met ongeveer 5 tot 10 procent. Hoewel deze mutaties niet zo invloedrijk zijn als BRCA1 en BRCA2, suggereert het onderzoek dat deze kleine varianten een versterkend effect kunnen hebben op de vrouwen die ze hebben, wat het potentieel om de ziekte te ontwikkelen zou kunnen vergroten.

Wat dit betekent voor vrouwen die het risico lopen erfelijke borstkanker te ontwikkelen?

Breastcancer.org, een non-profitorganisatie die zich inzet voor het verzamelen van informatie en het creëren van een gemeenschap voor degenen die getroffen zijn door borstkanker, deelt deze informatie: “De meeste mensen die borstkanker krijgen, hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Als er echter een sterke familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker aanwezig is, kan er reden zijn om aan te nemen dat een persoon een abnormaal gen heeft geërfd dat verband houdt met een hoger risico op borstkanker. Sommige mensen kiezen ervoor om genetische tests te ondergaan om erachter te komen. Bij een genetische test wordt een bloed- of speekselmonster afgenomen dat kan worden geanalyseerd om eventuele afwijkingen in deze genen op te sporen.”

Momenteel zijn de meest voorkomende genetische tests voor deze ziekte de BRCA1- en BRCA2-genmutaties. Maar aangezien de wetenschap aanvullende genetische varianten introduceert die verband houden met borstkanker, kan uw zorgverlener aanbevelen om verder te testen met een genetisch adviseur. Als uw persoonlijke of familiale voorgeschiedenis suggereert dat u drager zou kunnen zijn van andere genetische afwijkingen, kan een uitgebreider genetisch panel u van dienst zijn. Naarmate de vooruitgang op het gebied van genetica voortduurt, zullen nauwkeurigere testprocedures een eerdere detectie van risicofactoren voor borstkanker, een meer geïndividualiseerde benadering van zorg en betere behandelingsopties mogelijk maken.

Zijn er preventieve maatregelen die vrouwen kunnen nemen?

Breastcancer.org raadt vrouwen aan die weten dat ze een genetische mutatie hebben die verband houdt met borstkanker, de volgende preventieve maatregelen te overwegen om het risico te verminderen:BB

• Houd het gewicht binnen een gezond bereik
• Neem deel aan een regelmatig oefenprogramma
• Vermijd roken
• Overweeg om alcohol te verminderen of te elimineren
• Eet een voedingsrijk dieet

Meer agressieve preventieve strategieën kunnen zijn:BB

• Begin op jongere leeftijd met screening op erfelijke borstkanker, afhankelijk van de familiegeschiedenis van een vrouw
• Hormonale therapieën
• Een profylactische borstamputatie of chirurgische verwijdering van de gezonde borsten​​​​​

De familiegeschiedenis van elke vrouw is uniek, dus er is geen one-size-fits-all benadering voor het voorkomen of behandelen van erfelijke borstkanker. Als u het risico loopt erfelijke borstkanker te ontwikkelen, wees dan proactief en overleg met uw zorgverlener over hoe u uw risico op de ziekte het beste kunt verminderen en, indien nodig, over de juiste medische interventies die voor u beschikbaar zijn.

Mocht u geconfronteerd worden met de enge diagnose borstkanker, neem dan contact op met anderen voor ondersteuning. De borstkankergemeenschap bloeit en is gevuld met enkele van de meest veerkrachtige vrouwen die je ooit zult ontmoeten. Ze zullen je aanmoedigen op je reis. Bovendien kan het hebben van de extra ondersteuning de gevoelens van isolatie verlichten die kunnen optreden bij de diagnose van borstkanker.