10 dingen die u moet weten over sikkelcelziekte

Het kan in elk ras voorkomen

Hoewel sikkelcelziekte al lang in verband wordt gebracht met mensen van Afrikaanse afkomst, kan het bij veel rassen en etnische groepen worden aangetroffen, waaronder Spaans, Braziliaans, Indiaas en zelfs Kaukasisch. Vanwege dit feit worden alle baby’s die in de Verenigde Staten zijn geboren, op deze aandoening getest.

Een erfelijke ziekte

Sikkelcelziekte is niet besmettelijk zoals een verkoudheid. Mensen worden ermee geboren of niet. Als u geboren bent met sikkelcelziekte, hebben uw beide ouders een sikkelcel-eigenschap (of één ouder met sikkelcel-eigenschap en de andere met een andere hemoglobine-eigenschap).

Mensen met sikkelcelkenmerken kunnen geen sikkelcelziekte krijgen.

Gediagnosticeerd bij de geboorte

In de Verenigde Staten wordt elke baby getest op sikkelcelziekte. Dit maakt deel uit van het pasgeboren scherm dat kort na de geboorte wordt uitgevoerd.Het identificeren van kinderen met sikkelcelziekte in de kindertijd kan ernstige complicaties voorkomen.

De sikkelcel- en malariaverbinding

Mensen met sikkelcelkenmerken komen het meest voor in gebieden van de wereld met malaria. Dit komt omdat een sikkelcel-eigenschap een persoon kan beschermen tegen besmetting met malaria.

Dit betekent niet dat een persoon met sikkelcel-eigenschap niet kan worden geïnfecteerd met malaria, maar het komt minder vaak voor dan een persoon zonder sikkelcel-eigenschap.

Niet alle typen zijn gelijk gemaakt

Er zijn verschillende soorten sikkelcelziekte die in ernst variëren.Hemoglobine SS (ook het meest voorkomende type) en sikkel-bèta-nul-thalassemie zijn de ernstigste, gevolgd door hemoglobine SC en sikkel-bèta plus thalassemie.

Meer dan alleen pijn

Sikkelcelziekte is veel meer dan alleen pijnlijke crises. Sikkelcelziekte is een aandoening van de rode bloedcellen, die alle organen van zuurstof voorzien.

Omdat sikkelcelziekte in het bloed voorkomt, kan elk orgaan in het lichaam worden aangetast. Patiënten met SCD lopen risico op een beroerte, oogziekte, galstenen, ernstige bacteriële infecties en bloedarmoede, om er maar een paar te noemen.

Kinderen met een risico op een beroerte

Hoewel alle mensen met sikkelcelziekte een risico lopen op een beroerte, hebben kinderen met sikkelcelziekte een veel hoger risico dan de kinderen zonder sikkelcelziekte.

Vanwege dit risico gebruiken artsen die kinderen met sikkelcelziekte behandelen een echografie van de hersenen om te screenen en te bepalen wie het grootste risico op een beroerte heeft en om de behandeling te starten om deze complicatie te voorkomen.

Een antibioticum verandert de levensverwachting

Het antibioticum penicilline is levensreddend. Mensen met sikkelcelziekte lopen een verhoogd risico op ernstige bacteriële infecties.

Het tweemaal daags starten van penicilline gedurende de eerste vijf levensjaren heeft het verloop van deze aandoening veranderd van iets dat alleen bij kinderen wordt gezien in een aandoening waarmee mensen in de volwassenheid leven.

Behandelingen zijn beschikbaar

Er is meer dan pijnmedicatie voor de behandeling van sikkelcelziekte. Tegenwoordig veranderen bloedtransfusies en een medicijn genaamd hydroxyurea het leven van mensen met sikkelcelziekte.

Deze therapieën stellen mensen met sikkelcelziekte in staat langer te leven met minder complicaties. Er zijn meerdere onderzoeken gaande om aanvullende behandelingsopties te vinden.

Er is een remedie

Beenmergtransplantatie (ook wel stamceltransplantatie genoemd) is de enige remedie. Het beste succes is afkomstig van donoren die broers en zussen zijn van wie de genetische samenstelling overeenkomt met de persoon met sikkelcelziekte.

Soms worden soorten donoren, zoals niet-verwante personen of ouders, gebruikt, maar meestal in klinische onderzoeksstudies. De komende jaren lijkt gentherapie een veelbelovende behandeling.

Als u of uw familielid sikkelcelziekte heeft, is het belangrijk om regelmatig een arts te raadplegen om ervoor te zorgen dat de zorg up-to-date is.